TPI1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Έλλειψη πυρουβικής κινάσης και άλλες διαταραχές ενζύμων των ερυθρών αιμοσφαιρίων

  • Έλλειψη τριοσοφωσφορικής ισομεράσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από μεταβολές στο TPI1, συνδυάζει αιμολυτική αναιμία με προοδευτικά προβλήματα νεύρων και μυών που αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς και συχνές λοιμώξεις.

    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η διάγνωση στηρίζει την υποστηρικτική φροντίδα και ενημερώνει τη συμβουλευτική της οικογένειας.

Πώς είναι διαταγμένο το TPI1

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 3,4 kb του γονιδίου· 750 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TPI1

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPI1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TPI1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα