Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
16q13
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 16: 56.191.489–56.357.444 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 166 kb
Πρωτεΐνη
354 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
G-ALPHA-o
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το GNAO1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 16, με αγκύλη στη θέση του GNAO1. GNAO1 και 19 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 16, από 55.774.467 έως 56.774.466.Χρωμόσωμα 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55.802.845–55.833.337, αλυσίδα αντίστροφηCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, αλυσίδα αντίστροφηCES5AGNAO1: 56.191.489–56.357.444, αλυσίδα ευθείαGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, αλυσίδα αντίστροφηAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, αλυσίδα αντίστροφηNUDT21: 56.430.556–56.501.497, αλυσίδα αντίστροφηOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, αλυσίδα ευθείαOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, αλυσίδα αντίστροφηBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, αλυσίδα ευθείαMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, αλυσίδα ευθείαMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, αλυσίδα ευθείαMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, αλυσίδα ευθείαMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, αλυσίδα ευθείαMT1MMT1A: 56.638.202–56.640.087, αλυσίδα ευθείαMT1AMT1B: 56.651.885–56.653.204, αλυσίδα ευθείαMT1F: 56.657.640–56.660.698, αλυσίδα ευθείαMT1G: 56.666.730–56.668.072, αλυσίδα αντίστροφηMT1H: 56.669.660–56.671.135, αλυσίδα ευθείαMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, αλυσίδα ευθείαMT1XNUP93: 56.730.095–56.850.286, αλυσίδα ευθείαNUP93Διάγραμμα του GNAO1: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 16Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 56.191.489–56.192.353, 865 βάσειςΈξώνιο 2: 56.192.574–56.192.616, 43 βάσειςΈξώνιο 3: 56.275.931–56.276.072, 142 βάσειςΈξώνιο 4: 56.328.631–56.328.791, 161 βάσειςΈξώνιο 5: 56.334.729–56.334.857, 129 βάσειςΈξώνιο 6: 56.336.731–56.336.860, 130 βάσειςΈξώνιο 7: 56.351.384–56.351.537, 154 βάσειςΈξώνιο 8: 56.354.866–56.355.081, 216 βάσειςΈξώνιο 9: 56.356.103–56.357.444, 1.342 βάσεις1595′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 166 kb του γονιδίου· 1.065 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GNAO1

    41

    θέσεις στο GNAO1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 166 kb του GNAO1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GNAO1: G protein subunit alpha o1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gnao1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας