AtlasΓονίδιο
KCNMA1
potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1
- HGNC 6284↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000156113↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3778↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 10q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 10: 76.884.882–77.637.808 (GRCh38)
- Εξόνια
- 28 έξώνια σε 752,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.236 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KCa1.1, mSLO1
- Προηγούμενα σύμβολα
- SLO
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000286628.14NM_001161352.2
- Τύπος locus
- Κωδικοποιητικά πρωτεΐνες
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
AtlasΑυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnma1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το KCNMA1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το KCNMA1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 6,3 kb από τα 752,9 kb του γονιδίου· 3.711 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχηση του KCNMA1
5Εύκολο
Πόσο δύσκολο είναι να αλληλουχηθεί το KCNMA1 με σύντομα αναγνώσματα, από το 100
0 · Εύκολο100 · Δύσκολο
Σχεδόν όλα τα εξόνια του KCNMA1 βρίσκονται σε σημεία όπου τα σύντομα αναγνώσματα αντιστοιχίζονται καθαρά.
Τι προσθέτει: το ποσοστό των εξονίων του KCNMA1 σε κάθε είδος δύσκολης περιοχής
- ΧαρτογραφησιμότηταΤμήματα όπου αναγνώσματα των 100 ή 250 bp δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά, οπότε μια κλήση εκεί μπορεί να λείπει ή να είναι λανθασμένη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 100.0%
- ΟμολογίαΤμηματικές διπλασιάσεις: αντίγραφα αλλού στο γονιδίωμα, όπως παραλόγοι και ψευδογονίδια, με ταυτότητα 90% ή μεγαλύτερη. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κοινό με το chrYΟι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές και η περιοχή X-transposed, όπου τα chrX και chrY φέρουν την ίδια ή σχεδόν την ίδια αλληλουχία, οπότε ένα ανάγνωσμα από το ένα μπορεί να τοποθετηθεί στο άλλο. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 60.0%
- Κάλυψη αναφοράςΚενά στο κοντινό σύνθετο γονιδίωμα αναφοράς, όπου δεν υπάρχει αλληλουχία με την οποία τα αναγνώσματα μπορούν να ευθυγραμμιστούν. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 50.0%
- ΕπαναλήψειςTandem επαναλήψεις και σειρές από μία βάση, πάνω στις οποίες τα αναγνώσματα ολισθαίνουν και ενδέχεται να μην τις καλύπτουν πλήρως. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 30.9,1%
- Περιεκτικότητα σε GCΠαράθυρα με λιγότερο από 25% ή περισσότερο από 65% G και C, τα οποία η προετοιμασία της βιβλιοθήκης καλύπτει αραιά. Από μόνο του, ένα γονίδιο που βρίσκεται εξ ολοκλήρου σε αυτό το είδος περιοχής θα είχε βαθμολογία 20.10%
Βαθμολογία της Dante Labs από δική μας έρευνα, βασισμένη στους χάρτες δύσκολα αλληλουχούμενων περιοχών Genome in a Bottle του NIST.Πώς βαθμολογείταιΚάθε ράβδος είναι το ποσοστό των βάσεων των εξονίων του KCNMA1 σε αυτό το είδος δύσκολης περιοχής. Κάθε είδος μπορεί από μόνο του να κάνει ένα γονίδιο δύσκολο, και καθένα επιπλέον προσθέτει λιγότερο: 0 όταν καμία βάση δεν βρίσκεται σε κάποια, 100 όταν κάθε βάση βρίσκεται εκεί όπου τα αναγνώσματα δεν μπορούν να τοποθετηθούν μοναδικά.
32
θέσεις στο KCNMA1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια αλλαγή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να καλύψουν.
Ένα πλήρες γονιδίωμα καλύπτει και τα 752,9 kb του KCNMA1, συμπεριλαμβανομένων των intronic περιοχών, και όχι μόνο τα 6,3 kb των εξονίων.
ClinVar pathogenic variants (33)
The KCNMA1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Παθογόνο 13
- Πιθανώς παθογόνο 20
| Παραλλαγή | Conditions | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3158A>G (p.Asn1053Ser) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2588C>T (p.Pro863Leu) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3226del (p.Ile1076fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2899C>T (p.Gln967Ter) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2786del (p.Asn929fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2521del (p.His841fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2488C>T (p.Arg830Ter) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1869del (p.Phe623fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1437del (p.Lys480fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1284del (p.Leu429fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1123G>T (p.Gly375Trp) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.302dup (p.Leu102fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.297del (p.Phe99fs) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.70_73del (p.Leu23_Arg24insTer) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3623C>T (p.Ser1208Phe) (opens in a new tab) | epilepsy | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3342+1G>A (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.3016+2T>C (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2846A>G (p.Asn949Ser) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2173del (p.Ser725fs) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2098dup (p.Met700fs) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.2092+1G>A (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1807A>G (p.Thr603Ala) (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1749+2T>C (opens in a new tab) | generalized epilepsy-paroxysmal dyskinesia syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1703T>C (p.Leu568Pro) (opens in a new tab) | Liang-Wang syndrome | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
| NM_001161352.2(KCNMA1):c.1699G>A (p.Gly567Ser) (opens in a new tab) | cerebellar atrophy, developmental delay, and seizures | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★1 αστέρι από 4 παρέχονται κριτήρια, ένας υποβολέας |
See all 33 with every other KCNMA1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- ACTL6Bactin like 6BΜοιράζεται 1 πάθηση
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Μοιράζεται 1 πάθηση
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorΜοιράζεται 1 πάθηση
- ARXaristaless related homeoboxΜοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KCNMA1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KCNMA1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Brisk reflexes
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Paroxysmal dyskinesia
- Abnormal cerebral white matter morphology
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Ataxia
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Multifocal epileptiform discharges
- Myoclonic absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Degeneration of cerebrum
- Dystonia
- Grand mal seizures
- Intellectual disability, borderline
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Gap between teeth
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται αυτά
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
- Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
- Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1. Ανάκτηση 20 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kcnma1
Dante Labs. Γονίδιο KCNMA1: potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 20 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kcnma1
AtlasΈνα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες