Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ADSL

adenylosuccinate lyase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q13.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 40.346.500–40.369.367 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 22,9 kb
Πρωτεΐνη
484 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000623063.3NM_000026.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές μεταβολισμού πουρινών και πυριμιδινών

    • Ανεπάρκεια αδενυλοηλοσουκινικής λυάσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στο ADSL, που μπορεί να προκαλέσουν καθυστέρηση ανάπτυξης, σπασμούς και χαρακτηριστικά αυτισμού.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση σας μπορεί να τερματίσει την αναζήτηση διάγνωσης και να καθοδηγήσει τη θεραπεία των σπασμών.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το ADSL

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του ADSL. ADSL και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 39.857.934 έως 40.857.933.Χρωμόσωμα 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, αλυσίδα αντίστροφηENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, αλυσίδα ευθείαGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, αλυσίδα ευθείαTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, αλυσίδα ευθείαSACK1FTNRC6B: 40.044.756–40.335.808, αλυσίδα ευθείαTNRC6BADSL: 40.346.500–40.369.367, αλυσίδα ευθείαADSL: 40.346.529–40.410.054, αλυσίδα ευθείαSGSM3: 40.370.564–40.410.837, αλυσίδα ευθείαSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, αλυσίδα αντίστροφηMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, αλυσίδα ευθείαMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, αλυσίδα αντίστροφηSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, αλυσίδα αντίστροφηST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, αλυσίδα ευθείαXPNPEP3Διάγραμμα του ADSL: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 1: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 40.346.500–40.346.711, 212 βάσειςΈξώνιο 2: 40.349.832–40.350.035, 204 βάσειςΈξώνιο 3: 40.353.073–40.353.117, 45 βάσειςΈξώνιο 4: 40.354.248–40.354.327, 80 βάσειςΈξώνιο 5: 40.358.864–40.359.035, 172 βάσειςΈξώνιο 6: 40.359.260–40.359.306, 47 βάσειςΈξώνιο 7: 40.360.402–40.360.492, 91 βάσειςΈξώνιο 8: 40.361.273–40.361.342, 70 βάσειςΈξώνιο 9: 40.361.488–40.361.635, 148 βάσειςΈξώνιο 10: 40.362.981–40.363.071, 91 βάσειςΈξώνιο 11: 40.364.276–40.364.365, 90 βάσειςΈξώνιο 12: 40.364.880–40.365.056, 177 βάσειςΈξώνιο 13: 40.366.436–40.369.367, 2.932 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,4 kb από τα 22,9 kb του γονιδίου· 1.455 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ADSL

68

θέσεις στο ADSL όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,9 kb του ADSL, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ADSL: adenylosuccinate lyase. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/adsl

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ADSL: adenylosuccinate lyase [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/adsl

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας