Γονίδιο
DNM1
dynamin 1
- HGNC 2972(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000106976(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1759(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 128.203.379–128.255.244 (GRCh38)
- Εξόνια
- 22 έξώνια σε 51,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 864 αμινοξέα
- Προηγούμενα σύμβολα
- DNM
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000372923.8NM_004408.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το DNM1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το DNM1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 51,9 kb του γονιδίου· 2.595 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DNM1
48
θέσεις στο DNM1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 51,9 kb του DNM1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το DNM1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το DNM1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Choking episodes
- Clonus
- Epilepsy
- Epileptic encephalopathy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
Εμφάνιση 61 ακόμη χαρακτηριστικών
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Thin corpus callosum
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Inability to walk
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Atypical absence status epilepticus
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Clonic seizure
- Colpocephaly
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Diffuse cerebral atrophy
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Falls
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Generalized myoclonic seizure
- Impulsivity
- Lack of feeling, emotion, interest
- Psychosis
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Almond shaped eyes
- Broad opening between the eyelids
- Development of small head that was not present at birth
- Narrow forehead
- Protruding tongue
- Broad face
- Gum enlargement
- Abnormally small head
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DNM1: dynamin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dnm1
Dante Labs. Γονίδιο DNM1: dynamin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dnm1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες