Γονίδιο
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000070061↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8518↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q31.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Εξόνια
- 37 έξώνια σε 66,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 1.332 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- IKAP, TOT1, IKI3
- Προηγούμενα σύμβολα
- DYS, IKBKAP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/elp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameΔιαβάστε το ELP1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)
- Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια
Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.
- Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως μέτρια
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Δυνατότητα δράσης
Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).
Μεδουλλοβλάστωμα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ELP1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,9 kb από τα 66,6 kb του γονιδίου· 3.999 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Αλληλούχιση του ELP1
332
θέσεις στο ELP1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.
Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 66,6 kb του ELP1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,9 kb των εξωνίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL1atlastin GTPase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- ATL3atlastin GTPase 3Μοιράζεται 1 πάθηση
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DNMT1DNA methyltransferase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- DSTdystoninΜοιράζεται 1 πάθηση
- GPR161G protein-coupled receptor 161Μοιράζεται 1 πάθηση
- KIF1Akinesin family member 1AΜοιράζεται 1 πάθηση
- KLHL7kelch like family member 7Μοιράζεται 1 πάθηση
- NGFnerve growth factorΜοιράζεται 1 πάθηση
- NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ELP1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ELP1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Impaired pain sensation
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Can't control feelings
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/elp1
Dante Labs. Γονίδιο ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/elp1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες