MMADHC

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Ομοκυστεϊνουρία και διαταραχές κοβαλαμίνης

  • ΟμοκυστεϊνουρίαΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει την κλασική ομοκυστεϊνουρία λόγω ανεπάρκειας CBS, τη σοβαρή ανεπάρκεια MTHFR και τις συνδυασμένες διαταραχές κοβαλαμίνης και επαναμεθυλίωσης, που μπορούν να προκαλέσουν εξαρθρημα του φακού, θρομβώσεις, σκελετικές αλλοιώσεις, αναιμία και αναπτυξιακά προβλήματα.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει τη θεραπεία με βιταμίνη B6, B12, φολικό οξύ, βεταΐνη και διατροφή, ανάλογα με την περίπτωση, η οποία μπορεί να προλάβει το εξάρθρημα του φακού, τη θρόμβωση και άλλες επιπλοκές.

  • Εγγενείς διαταραχές του μεταβολισμού και της μεταφοράς κοβαλαμίνηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Περιλαμβάνει ελαττώματα στην απορρόφηση και μεταφορά της βιταμίνης B12, όπως το σύνδρομο Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), την ανεπάρκεια εγγενούς παράγοντα (CBLIF) και την ανεπάρκεια transcobalamin II (TCN2), καθώς και ελαττώματα στην ενδοκυτταρική επεξεργασία της κοβαλαμίνης, που μπορούν να προκαλέσουν μεγαloβλαστική αναιμία, νευρολογική βλάβη και καθυστέρηση ανάπτυξης.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει δια βίου ενέσεις βιταμίνης B12 ή άλλη θεραπεία με κοβαλαμίνη, η οποία μπορεί να προλάβει την αναιμία και τη νευρολογική βλάβη.

• Μεθυλμαλονική και Προπιονική Acidemia

  • Μεθυλμαλονική AcidemiaΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στα MMUT, MMAA, MMAB, MCEE και σε συναφή γονίδια επεξεργασίας κοβαλαμίνης, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν εμέτους, κακή σίτιση, μεταβολικές κρίσεις, αναπτυξιακά προβλήματα και νεφρική νόσο.

    • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει εξειδικευμένη διαιτητική διαχείριση, χορήγηση καρνιτίνης, βιταμίνης B12 για τις μορφές που ανταποκρίνονται και σχέδιο έκτακτης ανάγκης, γεγονός που μειώνει τον κίνδυνο κρίσεων.

Πώς είναι διαταγμένο το MMADHC

Τα εξόνια αποτελούν 1,4 kb από τα 18,1 kb του γονιδίου· 891 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MMADHC

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Μοιράζεται 3 παθήσεις
• HCFC1host cell factor C1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CΜοιράζεται 3 παθήσεις
• PRDX1peroxiredoxin 1Μοιράζεται 3 παθήσεις
• CD320CD320 moleculeΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MMAAmetabolism of cobalamin associated AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MMABmetabolism of cobalamin associated BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Μοιράζεται 1 πάθηση
• AMNamnion associated transmembrane proteinΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MMADHC

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MMADHC. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα