Γονίδιο
MPI
mannose phosphate isomerase
- HGNC 7216(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000178802(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 4351(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q24.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 74.890.042–74.902.219 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 12,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 423 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000352410.9NM_002435.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το MPI, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης
- MPI-CDG (Έλλειψη φωσφομαννόζης ισομεράσης)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Συγγενής διαταραχή της γλυκοζυλίωσης που προκαλείται από παραλλαγές στο MPI και επηρεάζει κυρίως το έντερο και το ήπαρ, προκαλώντας εντεροπάθεια με απώλεια πρωτεΐνών, χαμηλό σάκχαρο αίματος και προβλήματα πήξης, συνήθως χωρίς νοητική αναπηρία.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Οι από του στόματος συμπληρώματα μαννόζης διορθώνουν τα περισσότερα συμπτώματα, γι' αυτό η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική.
- Συγγενείς διαταραχές της γλυκοζυλίωσης (CDG)
Ένα από τα 98 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Μια μεγάλη ομάδα κληρονομικών παθήσεων κατά τις οποίες οι αλυσίδες σακχάρων (γλυκάνες) δεν σχηματίζονται ή δεν προσδένονται σωστά στις πρωτεΐνες και στα λιπίδια, συχνά επηρεάζοντας τον εγκέφαλο, το ήπαρ, την πήξη του αίματος, την ανάπτυξη και πολλά άλλα συστήματα του οργανισμού. Οι περισσότερες είναι αυτοσωματικές υπολειπόμενες, ενώ ορισμένες είναι συνδεδεμένες με το X ή αυτοσωματικές επικρατούσες.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το MPI
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 12,2 kb του γονιδίου· 1.272 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το MPI
125
θέσεις στο MPI όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,2 kb του MPI, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MPI
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MPI. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Villous atrophy
- Vomiting
- Decreased liver function
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
- Abnormal blood clot
- Gastrointestinal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Bleeding tendency
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο MPI: mannose phosphate isomerase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/mpi
Dante Labs. Γονίδιο MPI: mannose phosphate isomerase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/mpi
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες