Γονίδιο
YWHAG
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma
- HGNC 12852(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000170027(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7532(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 32,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 247 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000307630.5NM_012479.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το YWHAG, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το YWHAG
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,7 kb από τα 32,2 kb του γονιδίου· 744 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το YWHAG
10
θέσεις στο YWHAG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 32,2 kb του YWHAG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το YWHAG
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το YWHAG. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Action tremor
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Focal motor seizure
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Incoordination
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Unsteady walk
- Anxiety
- Wide based walk
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ywhag
Dante Labs. Γονίδιο YWHAG: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ywhag
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες