Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

UGDH

UDP-glucose 6-dehydrogenase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4p14
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 39.498.755–39.527.439 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 28,7 kb
Πρωτεΐνη
494 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GDH, UDPGDH, UDP-GlcDH, UGD
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000316423.11NM_003359.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 3 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το UGDH

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του UGDH. UGDH και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 39.013.097 έως 40.013.096.Χρωμόσωμα 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, αλυσίδα αντίστροφηTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, αλυσίδα ευθείαKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, αλυσίδα ευθείαWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, αλυσίδα αντίστροφηRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, αλυσίδα ευθείαKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, αλυσίδα αντίστροφηRPL9LIAS: 39.459.004–39.485.109, αλυσίδα ευθείαLIASUGDH: 39.498.755–39.527.439, αλυσίδα αντίστροφηUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, αλυσίδα αντίστροφηSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, αλυσίδα ευθείαUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, αλυσίδα αντίστροφηPDS5AΔιάγραμμα του UGDH: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 39.498.755–39.500.253, 1.499 βάσειςΈξώνιο 11: 39.503.875–39.503.985, 111 βάσειςΈξώνιο 10: 39.504.417–39.504.508, 92 βάσειςΈξώνιο 9: 39.505.237–39.505.370, 134 βάσειςΈξώνιο 8: 39.505.618–39.505.748, 131 βάσειςΈξώνιο 7: 39.508.566–39.508.660, 95 βάσειςΈξώνιο 6: 39.509.760–39.509.907, 148 βάσειςΈξώνιο 5: 39.510.353–39.510.550, 198 βάσειςΈξώνιο 4: 39.510.661–39.510.861, 201 βάσειςΈξώνιο 3: 39.514.083–39.514.184, 102 βάσειςΈξώνιο 2: 39.521.351–39.521.519, 169 βάσειςΈξώνιο 1: 39.527.283–39.527.439, 157 βάσεις1210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 28,7 kb του γονιδίου· 1.485 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του UGDH

    7

    θέσεις στο UGDH όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 28,7 kb του UGDH, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UGDH

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UGDH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UGDH: UDP-glucose 6-dehydrogenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ugdh

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο UGDH: UDP-glucose 6-dehydrogenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ugdh

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας