Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SIX3

SIX homeobox 3

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2p21
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 44.941.702–44.946.071 (GRCh38)
Εξόνια
2 έξώνια σε 4,4 kb
Πρωτεΐνη
332 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
HPE2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000260653.5NM_005413.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

    • Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.

      • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το SIX3

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του SIX3. SIX3 και 3 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 44.443.887 έως 45.443.886.Χρωμόσωμα 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCAMKMT: 44.361.874–44.776.433, αλυσίδα ευθείαCAMKMTSIX3: 44.941.702–44.946.071, αλυσίδα ευθείαSIX3SIX2: 45.005.182–45.009.520, αλυσίδα αντίστροφηSIX2SRBD1: 45.384.544–45.612.165, αλυσίδα αντίστροφηSRBD1Διάγραμμα του SIX3: 2 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 1: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 44.941.702–44.942.910, 1.209 βάσειςΈξώνιο 2: 44.944.568–44.946.071, 1.504 βάσεις125′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 4,4 kb του γονιδίου· 999 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SIX3

13

θέσεις στο SIX3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,4 kb του SIX3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SIX3

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SIX3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of the nervous system

Εμφάνιση 33 ακόμη χαρακτηριστικών

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SIX3: SIX homeobox 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/six3

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SIX3: SIX homeobox 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/six3

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας