Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
4q35.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 4: 185.399.537–185.425.964 (GRCh38)
Εξόνια
12 έξώνια σε 26,4 kb
Πρωτεΐνη
469 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ11200
Προηγούμενα σύμβολα
C4orf20
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000264689.11NM_018359.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το UFSP2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 4, με αγκύλη στη θέση του UFSP2. UFSP2 και 10 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 4, από 184.912.751 έως 185.912.750.Χρωμόσωμα 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185.018.490–185.022.065, αλυσίδα ευθείαHELTSLC25A4: 185.143.233–185.150.393, αλυσίδα ευθείαSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, αλυσίδα αντίστροφηCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, αλυσίδα ευθείαSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, αλυσίδα αντίστροφηLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, αλυσίδα ευθείαANKRD37UFSP2: 185.399.537–185.425.964, αλυσίδα αντίστροφηUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, αλυσίδα ευθείαCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, αλυσίδα αντίστροφηCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, αλυσίδα αντίστροφηPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, αλυσίδα αντίστροφηSORBS2Διάγραμμα του UFSP2: 12 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 4Εξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 12: 185.399.537–185.400.478, 942 βάσειςΈξώνιο 11: 185.403.494–185.403.618, 125 βάσειςΈξώνιο 10: 185.405.780–185.405.856, 77 βάσειςΈξώνιο 9: 185.407.936–185.408.060, 125 βάσειςΈξώνιο 8: 185.408.271–185.408.435, 165 βάσειςΈξώνιο 7: 185.413.726–185.413.872, 147 βάσειςΈξώνιο 6: 185.415.155–185.415.347, 193 βάσειςΈξώνιο 5: 185.415.710–185.415.867, 158 βάσειςΈξώνιο 4: 185.418.441–185.418.507, 67 βάσειςΈξώνιο 3: 185.418.587–185.418.770, 184 βάσειςΈξώνιο 2: 185.422.485–185.422.563, 79 βάσειςΈξώνιο 1: 185.425.866–185.425.964, 99 βάσεις1210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 2,4 kb από τα 26,4 kb του γονιδίου· 1.410 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Αλληλούχιση του UFSP2

    5

    θέσεις στο UFSP2 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

    Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 26,4 kb του UFSP2, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 2,4 kb των εξωνίων.

    Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

    Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το UFSP2

    Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το UFSP2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

    Abnormality of the nervous system

    Εμφάνιση 27 ακόμη χαρακτηριστικών

    Εξωτερικοί σύνδεσμοι

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο UFSP2: UFM1 specific peptidase 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο UFSP2: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ufsp2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας