GCDH

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κλασικές οργανικές αciduρίες

  • Γλουταρική αciduρία τύπου 1Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από παραλλαγές στο GCDH, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε απότομη βλάβη των περιοχών του εγκεφάλου που ελέγχουν την κίνηση κατά τη διάρκεια ασθένειας στην πρώιμη παιδική ηλικία.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 6 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η γνώση επιτρέπει δίαιτα με περιορισμό της λυσίνης, καρνιτίνη και εντατική άμεση θεραπεία κατά τη διάρκεια ασθένειας, που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Πώς είναι διαταγμένο το GCDH

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 8,8 kb του γονιδίου· 1.317 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του GCDH

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCDH

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GCDH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα