Γονίδιο
HACE1
HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1
- HGNC 21033(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000085382(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 57531(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6q16.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 104.728.094–104.859.919 (GRCh38)
- Εξόνια
- 24 έξώνια σε 131,8 kb
- Πρωτεΐνη
- 909 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- KIAA1320
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000262903.9NM_020771.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HACE1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομική σπαστική παραπληγία
- Κληρονομική σπαστική παραπληγία (όλοι οι τύποι)
Ένα από τα 66 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Γενικός όρος που καλύπτει όλες τις κληρονομικές σπαστικές παραπληγίες, συμπεριλαμβανομένης της SPG4 (SPAST), της συχνότερης επικρατούσας μορφής, καθώς και των SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 και SPG31.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το HACE1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,6 kb από τα 131,8 kb του γονιδίου· 2.730 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HACE1
22
θέσεις στο HACE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 131,8 kb του HACE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HACE1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HACE1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Nervous system cancer
- Abnormal gait
- Ataxia
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Dystonia
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Unsteady walk
- Waddling gait
- Antalgic gait
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Delayed myelination
- Delayed peripheral myelination
- Focal myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Irritability
- Pressure on spinal cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Muscle twitch
- Wide based walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive spastic paraplegia
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Scoliosis
- Bone pain
- Spontaneous fracture
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Close sighted
- Deeply set eye
- Exophoria
- Wide-set eyes
- Bulging eye
- Horner syndrome
- Opsoclonus
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hace1
Dante Labs. Γονίδιο HACE1: HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hace1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες