Γονίδιο
SLC1A2
solute carrier family 1 member 2
- HGNC 10940(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000110436(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6506(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 11p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 11: 35.251.205–35.419.558 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 168,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 574 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- GLT-1, GLT1, EAAT2, HBGT
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000278379.9NM_004171.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC1A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SLC1A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 12 kb από τα 168,4 kb του γονιδίου· 1.725 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC1A2
6
θέσεις στο SLC1A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 168,4 kb του SLC1A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 12 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC1A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC1A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG abnormality
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Myoclonic seizure
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Babinski sign
- Decreased reflex response
Εμφάνιση 39 ακόμη χαρακτηριστικών
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Focal tonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic status epilepticus
- Status epilepticus without prominent motor symptoms
- Tetraparesis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Absent speech development
- Inability to walk
- Irritability
- Lethargy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC1A2: solute carrier family 1 member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc1a2
Dante Labs. Γονίδιο SLC1A2: solute carrier family 1 member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc1a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες