Γονίδιο
ATXN1
ataxin 1
- HGNC 10548(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000124788(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6310(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
- Εξόνια
- 8 έξώνια σε 462,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 815 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- D6S504E, ATX1
- Προηγούμενα σύμβολα
- SCA1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000436367.6NM_001128164.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ATXN1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Αυτοσωμικά επικρατείς εγκεφαλελλειμματικές αταξίες (SCAs και DRPLA)
- Αυτοσωμικά επικρατής εγκεφαλελλειμματική αταξίαΑυτοσωμικός επικρατής
Μια ομάδα επικρατώς κληρονομούμενων αταξιών, μεταξύ των οποίων οι SCA1, SCA2, SCA3 (νόσος Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B και DRPLA, που προκαλούνται από επεκτάσεις επαναλήψεων ή σημειακές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 και FGF14.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Γενετική συμβουλευτική και προσυμπτωματικός έλεγχος για συγγενείς, φυσιοθεραπεία και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων· ορισμένες μορφές, όπως η SCA27B, ενδέχεται να ανταποκρίνονται σε συγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ATXN1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 10,6 kb από τα 462,3 kb του γονιδίου· 2.448 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ATXN1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ATXN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Impaired vibratory sensation
- Peripheral neuropathy
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal gait
- Abnormal nerve conduction velocity
- Abnormality of somatosensory evoked potentials
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
Εμφάνιση 37 ακόμη χαρακτηριστικών
- Bulbar signs
- Chorea
- Cognitive impairment
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Impaired pain sensation
- Inertia
- Loss of Purkinje cells in the cerebellar vermis
- Memory impairment
- Slow movements
- Slurred speech
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of balance
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Impaired proprioception
- Lack of coordination of movement
- Muscle twitch
- Pins and needles feeling
- Postural tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Dilated fourth ventricle
- Dorsal column degeneration
- Explosive speech
- Increased reflexes
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Limb ataxia
- Olivopontocerebellar atrophy
- Spinocerebellar atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ATXN1: ataxin 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/atxn1
Dante Labs. Γονίδιο ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/atxn1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες