Γονίδιο
GABRB3
gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3
- HGNC 4083(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000166206(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2562(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 15q12
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
- Εξόνια
- 9 έξώνια σε 229,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 473 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000311550.10NM_000814.6
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GABRB3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)
- Επιληψία
Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό
Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το GABRB3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 229,5 kb του γονιδίου· 1.422 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GABRB3
75
θέσεις στο GABRB3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 229,5 kb του GABRB3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GABRB3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GABRB3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Typical absence seizure
- Abnormal shape of brainstem
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Εμφάνιση 41 ακόμη χαρακτηριστικών
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- EEG abnormality
- Falls
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impulsivity
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Mental deterioration
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Neurodevelopmental delay
- Personality disorder
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal social behavior
- Anxiety
- Depression
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Psychosis
- Punding
- Reading disability
- Seizure affecting one half of brain
- Specific learning disability
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Ataxia
- Brief seizures with staring spells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epileptic encephalopathy
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gabrb3
Dante Labs. Γονίδιο GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gabrb3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες