Γονίδιο
SHH
sonic hedgehog signaling molecule
- HGNC 10848(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164690(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6469(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 7q36.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 12,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 462 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
- Προηγούμενα σύμβολα
- HPE3, HLP3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000297261.7NM_000193.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SHH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Μικροφθαλμία, Ανοφθαλμία και Κολοβωμα
- Απομονωμένη Ανοφθαλμία, Μικροφθαλμία και Κολόβωμα
Δυσπλασίες των οφθαλμών χωρίς άλλα συμπτώματα, περιλαμβανομένης της νανοφθαλμίας, οι οποίες οφείλονται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 και άλλα.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Τα άτομα με νανοφθαλμία (συχνά με μεταβολές στα MFRP ή PRSS56) έχουν αυξημένο κίνδυνο γλαυκώματος κλειστής γωνίας και χρειάζονται τακτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους. Μια γενετική διάγνωση παρέχει επίσης πληροφορίες για τον κίνδυνο επανεμφάνισης.
Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης
Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το SHH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,7 kb από τα 12,5 kb του γονιδίου· 1.389 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SHH
83
θέσεις στο SHH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,5 kb του SHH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,7 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SHH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SHH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Holoprosencephaly
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability, mild
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Global developmental delay
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Only one upper front tooth
- Prominent central ridge on roof of the mouth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
Εμφάνιση 23 ακόμη χαρακτηριστικών
- Flat nose
- High palate
- Narrow nasal bridge
- Short philtrum
- Tented mouth
- Abnormal nasopharynx morphology
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Frontoethmoidal encephalocele
- Lost smell
- Mono nostril
- Nasal tip, upturned
- Proboscis
- Short nose
- Abnormality of the nose
- Cleft lip
- Depressed nasal bridge
- Midface retrusion
- Pyriform aperture stenosis
- Short columella
- Torus palatinus
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Absent 1st long bone of hand
- Absent kneecap
- Absent/small shankbone
Εμφάνιση 13 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Εμφάνιση 3 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
Εμφάνιση 2 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/shh
Dante Labs. Γονίδιο SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/shh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες