Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ZIC2

Zic family zinc finger 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
13q32.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 13: 99.981.784–99.986.765 (GRCh38)
Εξόνια
3 έξώνια σε 5 kb
Πρωτεΐνη
532 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HPE5
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000376335.8NM_007129.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Μη επίκτητη συνδυασμένη ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης

    • Ο συγγενής υποπιτουιταρισμός χαρακτηρίζεται από πολλαπλή ανεπάρκεια ορμονών της υπόφυσης, συμπεριλαμβανομένων ανεπαρκειών των σωματοτρόφων, θυρεοτρόφων, λακτοτρόφων, κορτικοτρόφων ή γοναδοτρόφων, λόγω μεταλλάξεων μεταγραφικών παραγόντων της υπόφυσης που εμπλέκονται στην οντογένεση της υπόφυσης.

      • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το ZIC2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 13, με αγκύλη στη θέση του ZIC2. ZIC2 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 13, από 99.484.275 έως 100.484.274.Χρωμόσωμα 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 MbTM9SF2: 99.446.311–99.564.048, αλυσίδα ευθείαTM9SF2CLYBL: 99.606.631–99.909.459, αλυσίδα ευθείαCLYBLZIC5: 99.962.964–99.971.767, αλυσίδα αντίστροφηZIC5ZIC2: 99.981.784–99.986.765, αλυσίδα ευθείαZIC2PCCA: 100.089.015–100.530.437, αλυσίδα ευθείαPCCAΔιάγραμμα του ZIC2: 3 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 13Εξόνιο 1: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 11 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 99.981.784–99.983.139, 1.356 βάσειςΈξώνιο 2: 99.984.946–99.985.109, 164 βάσειςΈξώνιο 3: 99.985.323–99.986.765, 1.443 βάσεις1235′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3 kb από τα 5 kb του γονιδίου· 1.599 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZIC2

30

θέσεις στο ZIC2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5 kb του ZIC2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZIC2: Zic family zinc finger 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zic2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο ZIC2: Zic family zinc finger 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zic2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας