Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
12p13.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
Εξόνια
28 έξώνια σε 158,9 kb
Πρωτεΐνη
2.382 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
HSAN2, PPP1R167
Προηγούμενα σύμβολα
PRKWNK1, HSN2
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000315939.11NM_018979.4
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές αισθητικές και αυτονομές νευροπάθειες (συμπεριλαμβανομένης της Οικογενούς Δυσαυτονομίας)

    • Κληρονομική αισθητική και αυτονομή νευροπάθεια

      Μια ομάδα νευροπαθειών, που περιλαμβάνει την οικογενή δυσαυτονομία (ELP1), την HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), την HSAN2 (WNK1, RETREG1) και τη συγγενή αναλγησία (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Οι περισσότερες από αυτές είναι υπολειπόμενες, ενώ η HSAN1 είναι επικρατής.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Προστασία από απαρατήρητους τραυματισμούς, εγκαύματα και λοιμώξεις, διαχείριση των αυτονομών συμπτωμάτων και έλεγχος φορέα για συγγενείς (η οικογενής δυσαυτονομία περιλαμβάνεται στον έλεγχο φορέων Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής).

  • Μονογονιδιακή υπέρταση και διαταραχές μεταλλοκορτικοειδών

    • Ψευδοϋπαλδοστερονισμός τύπου 2 (Σύνδρομο Gordon)Αυτοσωμικός επικρατής

      Πάθηση που οφείλεται σε μεταβολές στα WNK1, WNK4, KLHL3 ή CUL3 και προκαλεί υψηλή αρτηριακή πίεση με υψηλό κάλιο και συσσώρευση οξέος στο αίμα.

      • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Η γνώση αυτής της πάθησης υποδεικνύει θειαζιδικά διουρητικά, που συνήθως διορθώνουν ταυτόχρονα την αρτηριακή πίεση και το κάλιο.

Πώς είναι διαταγμένο το WNK1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 12, με αγκύλη στη θέση του WNK1. WNK1 και 6 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 12, από 332.016 έως 1.332.015.Χρωμόσωμα 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279.552–389.589, αλυσίδα αντίστροφηKDM5ACCDC77: 389.273–442.645, αλυσίδα ευθείαCCDC77B4GALNT3: 459.923–563.509, αλυσίδα ευθείαB4GALNT3NINJ2: 562.852–663.753, αλυσίδα αντίστροφηNINJ2WNK1: 752.579–911.452, αλυσίδα ευθείαWNK1RAD52: 910.870–990.053, αλυσίδα αντίστροφηRAD52ERC1: 989.998–1.495.933, αλυσίδα ευθείαERC1Διάγραμμα του WNK1: 28 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 12Εξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 18: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 19: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 752.579–754.324, 1.746 βάσειςΈξώνιο 2: 813.642–813.814, 173 βάσειςΈξώνιο 3: 827.042–827.262, 221 βάσειςΈξώνιο 4: 830.003–830.160, 158 βάσειςΈξώνιο 5: 857.161–857.249, 89 βάσειςΈξώνιο 6: 859.245–859.464, 220 βάσειςΈξώνιο 7: 861.013–861.343, 331 βάσειςΈξώνιο 8: 862.083–862.270, 188 βάσειςΈξώνιο 9: 871.265–871.348, 84 βάσειςΈξώνιο 10: 878.212–878.361, 150 βάσειςΈξώνιο 11: 879.573–880.031, 459 βάσειςΈξώνιο 12: 880.721–880.999, 279 βάσειςΈξώνιο 13: 881.692–881.789, 98 βάσειςΈξώνιο 14: 881.911–882.073, 163 βάσειςΈξώνιο 15: 882.943–883.059, 117 βάσειςΈξώνιο 16: 883.395–883.568, 174 βάσειςΈξώνιο 17: 883.774–883.831, 58 βάσειςΈξώνιο 18: 884.121–884.243, 123 βάσειςΈξώνιο 19: 884.649–886.084, 1.436 βάσειςΈξώνιο 20: 887.221–887.304, 84 βάσειςΈξώνιο 21: 889.140–889.223, 84 βάσειςΈξώνιο 22: 890.453–890.513, 61 βάσειςΈξώνιο 23: 894.562–894.635, 74 βάσειςΈξώνιο 24: 896.071–896.732, 662 βάσειςΈξώνιο 25: 897.479–897.681, 203 βάσειςΈξώνιο 26: 900.476–900.670, 195 βάσειςΈξώνιο 27: 907.847–908.034, 188 βάσειςΈξώνιο 28: 908.475–911.452, 2.978 βάσεις1510152025285′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 10,8 kb από τα 158,9 kb του γονιδίου· 7.149 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του WNK1

52

θέσεις στο WNK1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 158,9 kb του WNK1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 10,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το WNK1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το WNK1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/wnk1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας