Γονίδιο
HLCS
holocarboxylase synthetase
- HGNC 4976(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000159267(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 3141(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 21q22.13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 21: 36.748.626–36.966.669 (GRCh38)
- Εξόνια
- 11 έξώνια σε 218 kb
- Πρωτεΐνη
- 873 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- HCS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000674895.3NM_001352514.2
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το HLCS, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Έλλειψη βιοτινιδάσης και ολοκαρβοξυλάσης
- Έλλειψη βιοτινιδάσης και έλλειψη συνθετάσης ολοκαρβοξυλάσης (έλλειψη πολλαπλής καρβοξυλάσης)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Οι παθήσεις αυτές, που οφείλονται σε παραλλαγές στα BTD ή HLCS, μπορεί να οδηγήσουν σε σπασμούς, εξάνθημα του δέρματος, τριχόπτωση, απώλεια ακοής και όρασης και μεταβολικές κρίσεις, εάν δεν αντιμετωπιστούν· ορισμένες παραλλαγές του BTD προκαλούν μόνο μερική έλλειψη ενζύμου, η οποία συνήθως είναι ήπια.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει χαμηλού κόστους θεραπεία με βιοτίνη για όλη τη ζωή, η οποία μπορεί να προλάβει τις σοβαρές νευρολογικές και μεταβολικές επιπτώσεις της βαριάς έλλειψης.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το HLCS
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 8,3 kb από τα 218 kb του γονιδίου· 2.622 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το HLCS
204
θέσεις στο HLCS όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 218 kb του HLCS, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 8,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HLCS
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το HLCS. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο HLCS: holocarboxylase synthetase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/hlcs
Dante Labs. Γονίδιο HLCS: holocarboxylase synthetase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/hlcs
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες