Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 41.397.818–41.425.002 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 27,2 kb
Πρωτεΐνη
445 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
MSU
Προηγούμενα σύμβολα
OVD1A
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000269980.7NM_000709.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Νόσος των σιροπιού σφενδάμου (Maple Syrup Urine Disease)

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Προκαλείται από παραλλαγές στα γονίδια BCKDHA, BCKDHB ή DBT, which μπορεί να προκαλέσουν ούρα με γλυκιά οσμή, κακή πρόσληψη τροφής και, χωρίς θεραπεία, οίδημα εγκεφάλου και μεταβολικές κρίσεις.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κατάστασης επιτρέπει δίαιτα με περιορισμένη πρόσληψη πρωτεΐνης, στενή παρακολούθηση των επιπέδων λευκίνης και άμεση φροντίδα κατά τη διάρκεια νόσου, γεγονός που μπορεί να προλάβει βλάβη του εγκεφάλου.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το BCKDHA

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του BCKDHA. BCKDHA και 28 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 40.911.410 έως 41.911.409.Χρωμόσωμα 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, αλυσίδα ευθείαCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, αλυσίδα ευθείαCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, αλυσίδα ευθείαCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, αλυσίδα ευθείαCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, αλυσίδα ευθείαAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, αλυσίδα ευθείαHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, αλυσίδα αντίστροφηCCDC97: 41.310.149–41.334.014, αλυσίδα ευθείαCCDC97: 41.350.853–41.425.001, αλυσίδα ευθείαTMEM91: 41.350.885–41.384.742, αλυσίδα ευθείαTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, αλυσίδα αντίστροφηEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, αλυσίδα αντίστροφηBCKDHA: 41.397.818–41.425.002, αλυσίδα ευθείαBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, αλυσίδα αντίστροφηB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, αλυσίδα αντίστροφηDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, αλυσίδα ευθείαCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, αλυσίδα ευθείαCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, αλυσίδα αντίστροφηCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, αλυσίδα ευθείαCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, αλυσίδα ευθείαCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, αλυσίδα ευθείαCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, αλυσίδα ευθείαCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, αλυσίδα αντίστροφηLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, αλυσίδα ευθείαDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, αλυσίδα ευθείαRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, αλυσίδα ευθείαCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, αλυσίδα ευθείαERFL: 41.907.704–41.928.449, αλυσίδα αντίστροφηERFLΔιάγραμμα του BCKDHA: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 1: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 14 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 39 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 17 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 41.397.818–41.397.935, 118 βάσειςΈξώνιο 2: 41.410.637–41.410.816, 180 βάσειςΈξώνιο 3: 41.410.923–41.411.009, 87 βάσειςΈξώνιο 4: 41.414.049–41.414.157, 109 βάσειςΈξώνιο 5: 41.419.135–41.419.296, 162 βάσειςΈξώνιο 6: 41.422.164–41.422.370, 207 βάσειςΈξώνιο 7: 41.422.629–41.422.770, 142 βάσειςΈξώνιο 8: 41.422.998–41.423.169, 172 βάσειςΈξώνιο 9: 41.424.438–41.425.002, 565 βάσεις1246895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 27,2 kb του γονιδίου· 1.338 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BCKDHA

181

θέσεις στο BCKDHA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 27,2 kb του BCKDHA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,7 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BCKDHA

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BCKDHA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο BCKDHA: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bckdha

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας