Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ACTL6B

actin like 6B

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 100.643.097–100.656.448 (GRCh38)
Εξόνια
14 έξώνια σε 13,4 kb
Πρωτεΐνη
426 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
BAF53B, SMARCN2
Προηγούμενα σύμβολα
ACTL6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ACTL6B

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του ACTL6B. ACTL6B και 41 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 100.149.773 έως 101.149.772.Χρωμόσωμα 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100.148.888–100.155.945, αλυσίδα ευθείαTRAPPC14: 100.154.420–100.158.737, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST4: 100.159.244–100.168.953, αλυσίδα αντίστροφηGAL3ST4GPC2: 100.169.602–100.177.389, αλυσίδα αντίστροφηGPC2STAG3: 100.177.563–100.214.387, αλυσίδα ευθείαSTAG3: 100.205.357–100.221.488, αλυσίδα ευθείαPVRIG: 100.218.241–100.221.490, αλυσίδα ευθείαPVRIGSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, αλυσίδα ευθείαSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, αλυσίδα ευθείαPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, αλυσίδα ευθεία: 100.397.577–100.434.107, αλυσίδα ευθείαZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, αλυσίδα αντίστροφηMEPCE: 100.428.322–100.435.138, αλυσίδα ευθείαMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, αλυσίδα αντίστροφηSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, αλυσίδα αντίστροφηTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, αλυσίδα αντίστροφηNYAP1: 100.483.605–100.494.802, αλυσίδα ευθείαNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, αλυσίδα ευθείαAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4: 100.574.011–100.586.236, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, αλυσίδα ευθείαPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, αλυσίδα ευθείαPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, αλυσίδα ευθείαMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, αλυσίδα αντίστροφηTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.448, αλυσίδα αντίστροφηACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, αλυσίδα ευθείαGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, αλυσίδα αντίστροφηGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, αλυσίδα ευθείαPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, αλυσίδα ευθείαEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, αλυσίδα ευθείαZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, αλυσίδα αντίστροφηEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, αλυσίδα ευθείαSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, αλυσίδα ευθείαTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, αλυσίδα ευθείαSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, αλυσίδα αντίστροφηUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, αλυσίδα αντίστροφηMUC3A: 100.949.414–100.968.348, αλυσίδα ευθείαMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, αλυσίδα ευθείαMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, αλυσίδα ευθείαMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, αλυσίδα ευθείαTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, αλυσίδα ευθείαSERPINE1Διάγραμμα του ACTL6B: 14 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 7Εξόνιο 14: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 13: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 12: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 14: 100.643.097–100.643.326, 230 βάσειςΈξώνιο 13: 100.646.249–100.646.335, 87 βάσειςΈξώνιο 12: 100.646.551–100.646.646, 96 βάσειςΈξώνιο 11: 100.646.751–100.646.831, 81 βάσειςΈξώνιο 10: 100.646.971–100.647.085, 115 βάσειςΈξώνιο 9: 100.647.223–100.647.284, 62 βάσειςΈξώνιο 8: 100.647.444–100.647.533, 90 βάσειςΈξώνιο 7: 100.648.556–100.648.662, 107 βάσειςΈξώνιο 6: 100.648.729–100.648.823, 95 βάσειςΈξώνιο 5: 100.650.038–100.650.135, 98 βάσειςΈξώνιο 4: 100.655.019–100.655.119, 101 βάσειςΈξώνιο 3: 100.655.421–100.655.586, 166 βάσειςΈξώνιο 2: 100.655.803–100.655.879, 77 βάσειςΈξώνιο 1: 100.656.330–100.656.448, 119 βάσεις141210864215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 13,4 kb του γονιδίου· 1.281 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ACTL6B

    21

    θέσεις στο ACTL6B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,4 kb του ACTL6B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ACTL6B: actin like 6B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/actl6b

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας