Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

DMPK

DM1 protein kinase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.32
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 45.769.717–45.782.490 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 12,8 kb
Πρωτεΐνη
629 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Προηγούμενα σύμβολα
DM1, DM
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000291270.9NM_004409.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Myotonische Dystrophie

    • Μυοτονική δυστροφίαΑυτοσωμικός επικρατής

      Μια κληρονομική προοδευτική νόσος που προσβάλλει τους μύες. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή ατροφία και υποτονία, καταρράκτη, διαταραχές της καρδιακής αγωγιμότητας και ενδοκρινοπάθειες.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεξιλετίνη για τη μυοτονία· καρδιακός βηματοδότης/ICD για νόσο αγωγιμότητας· μη invasive αερισμός για αναπνευστική ανεπάρκεια· ετήσιος καρδιολογικός και πνευμονολογικός έλεγχος· αποφυγή ορισμένων αναισθητικών παραγόντων

Ευρύτερες ομάδες

  • Υπερτροφική Καρδιομυοπάθεια

    • Αυτοσωμικός επικρατής

      Ένα από τα 62 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Πάθηση κατά την οποία ο μυοκάρδιο υπερτροφεί χωρίς προφανή αιτία. Η υπερτροφία είναι γενικά ασύμμετρη και ενδέχεται να συνδέεται με απόφραξη της εκροής της κοιλίας.

      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Β-αναστολείς, ανασταλτές διαύλων ασβεστίου μη διϋδροπυριδινικής κατηγορίας, περιορισμός της δραστηριότητας, γενετικός συμβουλευτικός έλεγχος

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το DMPK

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του DMPK. DMPK και 35 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 45.276.104 έως 46.276.103.Χρωμόσωμα 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, αλυσίδα ευθείαMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, αλυσίδα αντίστροφηCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, αλυσίδα ευθείαKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, αλυσίδα αντίστροφηERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, αλυσίδα ευθείαPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, αλυσίδα αντίστροφηERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, αλυσίδα ευθείαFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, αλυσίδα αντίστροφηRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, αλυσίδα ευθείαPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, αλυσίδα ευθείαVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, αλυσίδα αντίστροφηOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, αλυσίδα αντίστροφηGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, αλυσίδα αντίστροφηEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, αλυσίδα ευθείαGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, αλυσίδα αντίστροφηSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, αλυσίδα ευθείαQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, αλυσίδα αντίστροφηFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, αλυσίδα ευθείαSIX5: 45.764.767–45.769.252, αλυσίδα αντίστροφηSIX5DMPK: 45.769.717–45.782.490, αλυσίδα αντίστροφηDMPK: 45.779.437–45.785.973, αλυσίδα αντίστροφηDMWD: 45.782.944–45.792.949, αλυσίδα αντίστροφηDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, αλυσίδα αντίστροφηSYMPK: 45.815.410–45.866.862, αλυσίδα αντίστροφηSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, αλυσίδα ευθείαFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, αλυσίδα αντίστροφηIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, αλυσίδα αντίστροφηMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, αλυσίδα αντίστροφηNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, αλυσίδα αντίστροφηNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, αλυσίδα ευθείαCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, αλυσίδα αντίστροφηPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, αλυσίδα αντίστροφηIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, αλυσίδα ευθείαIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, αλυσίδα αντίστροφηIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, αλυσίδα ευθείαIGFL1Διάγραμμα του DMPK: 15 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 15: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 15: 45.769.717–45.770.640, 924 βάσειςΈξώνιο 14: 45.770.971–45.771.060, 90 βάσειςΈξώνιο 13: 45.771.350–45.771.396, 47 βάσειςΈξώνιο 12: 45.771.568–45.771.665, 98 βάσειςΈξώνιο 11: 45.771.771–45.771.928, 158 βάσειςΈξώνιο 10: 45.772.641–45.772.752, 112 βάσειςΈξώνιο 9: 45.774.949–45.775.034, 86 βάσειςΈξώνιο 8: 45.777.327–45.777.590, 264 βάσειςΈξώνιο 7: 45.777.667–45.777.873, 207 βάσειςΈξώνιο 6: 45.778.127–45.778.220, 94 βάσειςΈξώνιο 5: 45.778.493–45.778.641, 149 βάσειςΈξώνιο 4: 45.779.264–45.779.359, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 45.779.439–45.779.522, 84 βάσειςΈξώνιο 2: 45.779.778–45.779.869, 92 βάσειςΈξώνιο 1: 45.782.193–45.782.490, 298 βάσεις15141210864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 12,8 kb του γονιδίου· 1.890 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το DMPK

1

θέση στο DMPK όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 12,8 kb του DMPK, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο DMPK: DM1 protein kinase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο DMPK: DM1 protein kinase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/dmpk

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας