Γονίδιο
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000197375(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6584(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 5q31.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 25,9 kb
- Πρωτεΐνη
- 557 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- OCTN2, SCD
- Προηγούμενα σύμβολα
- CDSP
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SLC22A5, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων και του κύκλου της καρνιτίνης
- Διαταραχές της οξείδωσης λιπαρών οξέων και της κετογένεσηςΑυτοσωμικός υπολειπόμενος
Μια ομάδα ελαττωμάτων ενζύμων και μεταφορέων, μεταξύ των οποίων η έλλειψη MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD και HADH, η πρωτοπαθής έλλειψη καρνιτίνης και η έλλειψη μεταφορέα καρνιτινης-ακυλοκαρνιτίνης (translocase), που μπορεί να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα, διάσπαση μυϊκού ιστού, καρδιακά και ηπατικά προβλήματα κατά τις περιόδους νηστείας ή ασθένειας.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 7 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση επιτρέπει την αποφυγή παρατεταμένης νηστείας, ένα σχέδιο έκτακτης ανάγκης για περιπτώσεις ασθένειας και, όπου είναι σχετικό, τροποποίηση της διατροφής με καρνιτίνη ή λιπαρά, κάτι που μπορεί να προλάβει επεισόδια που απειλούν τη ζωή.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το SLC22A5
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 25,9 kb του γονιδίου· 1.674 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC22A5
226
θέσεις στο SLC22A5 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 10 (4,4%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (10 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 25,9 kb του SLC22A5, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC22A5
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC22A5. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- High liver enzymes
- Dehydration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- Microvesicular hepatic steatosis
- Recurrent low blood sugar levels
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC22A5: solute carrier family 22 member 5. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc22a5
Dante Labs. Γονίδιο SLC22A5: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc22a5
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες