Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

AP3B2

adaptor related protein complex 3 subunit beta 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q25.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 82.659.281–82.709.875 (GRCh38)
Εξόνια
27 έξώνια σε 50,6 kb
Πρωτεΐνη
1.101 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
NAPTB
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000535359.6NM_001278512.2
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Επιληψία (Πλήρες Πάνελ)

      • Επιληψία

        Ένα από τα 171 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Εγκεφαλική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επεισόδια παθολογικά αυξημένης νευρωνικής εκφόρτισης, που έχουν ως αποτέλεσμα παροδικά επεισόδια αισθητηριακής ή κινητικής νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ψυχικής δυσλειτουργίας. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να σχετίζονται ή να μην σχετίζονται με απώλεια συνείδησης ή σπασμούς.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το AP3B2

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του AP3B2. AP3B2 και 15 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 82.184.578 έως 83.184.577.Χρωμόσωμα 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 MbEFL1: 82.130.206–82.262.773, αλυσίδα αντίστροφηEFL1SAXO2: 82.262.745–82.284.930, αλυσίδα ευθείαSAXO2GOLGA6L10: 82.339.993–82.349.475, αλυσίδα αντίστροφηGOLGA6L10GOLGA6L9: 82.429.816–82.439.153, αλυσίδα ευθείαGOLGA6L9RPS17: 82.536.592–82.540.622, αλυσίδα αντίστροφηRPS17: 82.536.788–82.573.194, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1: 82.543.201–82.648.861, αλυσίδα αντίστροφηCPEB1AP3B2: 82.659.281–82.709.875, αλυσίδα αντίστροφηAP3B2FSD2: 82.755.362–82.806.148, αλυσίδα αντίστροφηFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, αλυσίδα ευθείαWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, αλυσίδα αντίστροφηHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, αλυσίδα ευθείαRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, αλυσίδα αντίστροφηC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, αλυσίδα αντίστροφηBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, αλυσίδα ευθείαTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, αλυσίδα αντίστροφηHDGFL3Διάγραμμα του AP3B2: 27 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 15Εξόνιο 25: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 20: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 16: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 15: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 1: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 27: 82.659.281–82.659.710, 430 βάσειςΈξώνιο 26: 82.659.845–82.659.983, 139 βάσειςΈξώνιο 25: 82.661.825–82.661.922, 98 βάσειςΈξώνιο 24: 82.662.168–82.662.252, 85 βάσειςΈξώνιο 23: 82.662.694–82.662.922, 229 βάσειςΈξώνιο 22: 82.663.127–82.663.233, 107 βάσειςΈξώνιο 21: 82.663.560–82.663.620, 61 βάσειςΈξώνιο 20: 82.663.801–82.663.975, 175 βάσειςΈξώνιο 19: 82.664.367–82.664.490, 124 βάσειςΈξώνιο 18: 82.664.835–82.664.943, 109 βάσειςΈξώνιο 17: 82.665.247–82.665.303, 57 βάσειςΈξώνιο 16: 82.665.457–82.665.575, 119 βάσειςΈξώνιο 15: 82.666.747–82.666.933, 187 βάσειςΈξώνιο 14: 82.676.461–82.676.637, 177 βάσειςΈξώνιο 13: 82.677.274–82.677.383, 110 βάσειςΈξώνιο 12: 82.677.671–82.677.803, 133 βάσειςΈξώνιο 11: 82.678.105–82.678.167, 63 βάσειςΈξώνιο 10: 82.679.729–82.679.800, 72 βάσειςΈξώνιο 9: 82.680.175–82.680.229, 55 βάσειςΈξώνιο 8: 82.680.472–82.680.755, 284 βάσειςΈξώνιο 7: 82.680.837–82.681.019, 183 βάσειςΈξώνιο 6: 82.681.112–82.681.178, 67 βάσειςΈξώνιο 5: 82.681.420–82.681.580, 161 βάσειςΈξώνιο 4: 82.688.736–82.688.831, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 82.689.158–82.689.232, 75 βάσειςΈξώνιο 2: 82.689.378–82.689.453, 76 βάσειςΈξώνιο 1: 82.709.594–82.709.875, 282 βάσεις2725201510515′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 3,8 kb από τα 50,6 kb του γονιδίου· 3.306 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP3B2

    20

    θέσεις στο AP3B2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 50,6 kb του AP3B2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,8 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap3b2

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο AP3B2: adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap3b2

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας