RET

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική φαιοχρωμοκύττωμα και παραγγλίωμα

  • Κληρονομικό φαιοχρωμοκύττωμαΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική επιδεκτικότητα για όγκους που παράγουν κατεχολαμίνες του μυελού των επινεφριδίων.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η βιοχημική διαλογή και η απεικόνιση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση και αφαίρεση των όγκων.

• Νόσος Hirschsprung και σχετικές εντερικές νευροκρηστοπάθειες

  • Νόσος Hirschsprung, γενετική προδιάθεσηΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομικές παραλλαγές σε γονίδια όπως τα RET, EDNRB, EDN3 και GDNF που αυξάνουν την πιθανότητα νόσου Hirschsprung, με ατελή διείσδυση και εξάρτηση από το φύλο.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Στα μέλη της οικογένειας μπορεί να προσφερθεί συμβουλευτική για τον κίνδυνο επανεμφάνισης και ενημέρωση για τα πρώιμα εντερικά συμπτώματα στα βρέφη.

• Κακοήθες νεόπλασμα ενδοκρινών αδένων

  • Πολλαπλή Ενδοκρινική ΝεοπλασίαΑυτοσωμικός επικρατής

    Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία (MEN) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου, που χαρακτηρίζονται από την ανάπτυξη δύο ή περισσότερων όγκων ενδοκρινών αδένων, μερικές φορές με ανάπτυξη όγκων και σε άλλους ιστούς ή όργανα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τους ενδοκρινείς αδένες. Ενδεικτικά παραδείγματα είναι το καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα του παραθυρεοειδούς αδένα, το καρκίνωμα της υπόφυσης και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Καρκίνος του θυρεοειδούς

  • Όγκος του θυρεοειδούς

    Καλοήθες ή κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τον θυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Κακοήθες νεόπλασμα που προσβάλλει τον θυρεοειδή αδένα

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα

    Καρκίνωμα που προέρχεται από τον θυρεοειδή αδένα. Είναι συνήθως αδενοκαρκίνωμα και περιλαμβάνει τους ακόλουθους βασικούς υποτύπους: θυλακιώδη, θηλώδη, medullary, κακώς διαφοροποιημένο και αναπλαστικό.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Αδενοκαρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα

    Αδενοκαρκίνωμα που προέρχεται από τα θυλακιώδη κύτταρα του θυρεοειδούς αδένα. Ανάλογα με τον βαθμό διαφοροποίησης, κατατάσσεται είτε ως διαφοροποιημένο καρκίνωμα (εκτεταμένες ενδείξεις διαφοροποίησης των θυλακιωδών κυττάρων), είτε ως κακώς διαφοροποιημένο καρκίνωμα (περιορισμένες ενδείξεις διαφοροποίησης των θυλακιωδών κυττάρων).

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2Αυτοσωμικός επικρατής

    Η πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN2) είναι μια πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία, σύνδρομο πολυαδενικού καρκίνου που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μυελοειδούς καρκινώματος θυρεοειδούς (MTC), φαιοχρωμοκυττώματος (PCC) και, σε μία παραλλαγή, primary hyperparathyroidism (PHPT). Υπάρχουν τρεις μορφές: MEN2A, MEN2B και οικογενές μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς (FMTC).

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Διαφοροποιημένο καρκίνωμα του θυρεοειδούς

    Το διαφοροποιημένο καρκίνωμα του θυρεοειδούς (DTC), γνωστό και ως θηλώδες ή θυλακιώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς, είναι κακοήθεια βραδείας ανάπτυξης που συνήθως εμφανίζεται σε ενήλικες ως ασυμπτωματική μάζα του θυρεοειδούς.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Θυλακιώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα

    Διαφοροποιημένο αδενοκαρκίνωμα που προέρχεται από τα θυλακιώδη κύτταρα του θυρεοειδούς αδένα. Τα πυρηνικά χαρακτηριστικά που χαρακτηρίζουν το θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς αδένα απουσιάζουν. Η έκθεση σε ακτινοβολία αποτελεί παράγοντα κινδύνου και αντιστοιχεί σε περίπου 10% έως 15% των καρκίνων του θυρεοειδούς. Κλινικά, συνήθως εμφανίζεται ως μονήρης μάζα στον θυρεοειδή αδένα. Είναι γενικά μονοεστιακό και παχέως ενθυλακωμένο και παρουσιάζει διήθηση της κάψας ή των αγγείων. Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα θυρεοειδούς και λεπτή βελονιά βιοψίας.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2βΑυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας 2B (MEN2B) είναι σπάνια επιθετική μορφή MEN2 που χαρακτηρίζεται από μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς (MTC), φαιοχρωμοκύττωμα, βλεννογόνο γαγγλιονεύρωμα και μαρφανοειδές habitus.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Οικογενές μυελοειδές καρκίνωμα του θυρεοειδούςΑυτοσωμικός επικρατής

    Περίπτωση μυελοειδούς καρκινώματος του θυρεοειδούς που οφείλεται σε κληρονομική μεταβολή του γονιδιώματος του ατόμου.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2αΑυτοσωμικός επικρατής

    Το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας 2A (MEN2A) είναι μορφή MEN2 που χαρακτηρίζεται από μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς (MTC) σε συνδυασμό με φαιοχρωμοκύττωμα και πρωτοπαθή ήπια υπερπαραθυρεοειδισμό, που προκύπτει από υπερπλασία ή αδένωμα των κυττάρων του παραθυρεοειδούς.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Μυελώδες καρκίνωμα θυρεοειδούς

    Νευροενδοκρινικό καρκίνωμα που αναπτύσσεται από τα C-κύτταρα του θυρεοειδούς αδένα. Σχετίζεται στενά με συνδρόμα πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας. Περίπου 10% έως 20% των μυελωδών καρκινωμάτων του θυρεοειδούς είναι οικογενειακά. Οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν ένα ανώδυνο και σκληρό θυρεοειδικό οζίδιο. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων υπάρχει προσβολή λεμφαδένων κατά τη διάγνωση. Η χειρουργική επέμβαση είναι η προτιμώμενη θεραπεία τόσο για τις πρωτοπαθείς βλάβες όσο και για τις υποτροπές. Το καρκίνωμα αυτό γενικά δεν ανταποκρίνεται ιδιαίτερα καλά στην ακτινοθεραπεία και σχεδόν δεν ανταποκρίνεται στη χημειοθεραπεία.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG
  • Διαταραχή του θυρεοειδούς αδένα

    Νόσος που αφορά τον θυρεοειδή αδένα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

• Όγκος του ουροποιητικού και νεφρικού συστήματος

  • Νεόπλασμα του ουροποιητικού συστήματος

    Ένα καλοήθες ή κακοήθες, πρωτοπαθές ή μεταστατικό νεόπλασμα που αφορά το ουροποιητικό σύστημα.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
    • Στη λίστα δευτερευουσών ευρημάτων του ACMG

Πώς είναι διαταγμένο το RET

Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 53,3 kb του γονιδίου· 3.345 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RET

Παραλλαγές με σελίδα (33)

Οι παραλλαγές του RET με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Δείτε και τις 33 παραλλαγές του RET →

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AΜοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Μοιράζεται 2 παθήσεις
• SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BΜοιράζεται 2 παθήσεις
• TP53tumor protein p53Μοιράζεται 2 παθήσεις
• VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorΜοιράζεται 2 παθήσεις
• ALBalbuminΜοιράζεται 1 πάθηση
• BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDC73cell division cycle 73Μοιράζεται 1 πάθηση
• CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1BΜοιράζεται 1 πάθηση
• DUOX2dual oxidase 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Μοιράζεται 1 πάθηση
• ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RET

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RET. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα