Γονίδιο
AP2M1
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
- HGNC 564(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000161203(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1173(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 3q27.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 3: 184.174.855–184.184.091 (GRCh38)
- Εξόνια
- 12 έξώνια σε 9,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 435 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- AP50, mu2
- Προηγούμενα σύμβολα
- CLAPM1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000292807.9NM_004068.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το AP2M1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Νοητική αναπηρία
Ένα από τα 233 γονίδια που συνδέονται με αυτό
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Πώς είναι διαταγμένο το AP2M1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 9,2 kb του γονιδίου· 1.308 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το AP2M1
1
θέση στο AP2M1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 9,2 kb του AP2M1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AP2M1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AP2M1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- EEG with focal spike waves
- Generalized myoclonic-atonic seizure
- Absence seizure with eyelid myoclonia
- Attention deficit
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
Εμφάνιση 30 ακόμη χαρακτηριστικών
- Brief seizures with staring spells
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Lack of peer relationships
- More active than typical
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal emotional state
- Ataxia
- Brain imaging abnormality
- Chorea
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Poor social interactions
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed speech and language development
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Seizure affecting one half of brain
- Unsteady walk
- Epileptic spasm
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ap2m1
Dante Labs. Γονίδιο AP2M1: adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ap2m1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες