Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
19q13.31
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 19: 43.506.719–43.527.201 (GRCh38)
Εξόνια
7 έξώνια σε 20,5 kb
Πρωτεΐνη
254 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
YF13H12, HSCO
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000292147.7NM_014297.5
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

    • Σύνδρομο Leigh

      • Ένα από τα 69 γονίδια που συνδέονται με αυτό

        Μια προοδευτική νευρολογική νόσος που χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένα νευροπαθολογικά ευρήματα, τα οποία συνδυάζουν βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

        • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
        • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

    Πώς είναι διαταγμένο το ETHE1

    • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
    • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
    • Ιντρόνιο
    • Κατεύθυνση μεταγραφής
    • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
    • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
    Χρωμόσωμα 19, με αγκύλη στη θέση του ETHE1. ETHE1 και 29 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 19, από 43.016.960 έως 44.016.959.Χρωμόσωμα 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG11: 43.000.002–43.026.570, αλυσίδα αντίστροφηPSG11PSG2: 43.032.685–43.083.045, αλυσίδα αντίστροφηPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, αλυσίδα αντίστροφηPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, αλυσίδα αντίστροφηPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, αλυσίδα αντίστροφηPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, αλυσίδα ευθείαCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, αλυσίδα ευθείαTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, αλυσίδα αντίστροφηLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, αλυσίδα αντίστροφηPHLDB3ETHE1: 43.506.719–43.527.201, αλυσίδα αντίστροφηETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, αλυσίδα ευθείαZNF575XRCC1: 43.543.306–43.580.473, αλυσίδα αντίστροφηXRCC1: 43.554.692–43.593.036, αλυσίδα αντίστροφηPINLYP: 43.575.801–43.583.964, αλυσίδα ευθείαPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, αλυσίδα αντίστροφηIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, αλυσίδα ευθείαSRRM5: 43.596.617–43.614.498, αλυσίδα ευθείαZNF428: 43.607.223–43.619.914, αλυσίδα αντίστροφηCADM4: 43.622.055–43.639.858, αλυσίδα αντίστροφηPLAUR: 43.645.672–43.670.547, αλυσίδα αντίστροφηPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, αλυσίδα ευθείαIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, αλυσίδα αντίστροφηSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, αλυσίδα αντίστροφηKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, αλυσίδα αντίστροφηLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, αλυσίδα ευθείαZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, αλυσίδα αντίστροφηZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, αλυσίδα αντίστροφηZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, αλυσίδα ευθείαZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, αλυσίδα ευθείαZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, αλυσίδα ευθείαZNF230Διάγραμμα του ETHE1: 7 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 19Εξόνιο 7: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 18 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 1: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 7: 43.506.719–43.506.902, 184 βάσειςΈξώνιο 6: 43.507.944–43.508.060, 117 βάσειςΈξώνιο 5: 43.508.775–43.508.864, 90 βάσειςΈξώνιο 4: 43.511.437–43.511.566, 130 βάσειςΈξώνιο 3: 43.526.201–43.526.349, 149 βάσειςΈξώνιο 2: 43.526.515–43.526.659, 145 βάσειςΈξώνιο 1: 43.527.097–43.527.201, 105 βάσεις764215′3′

    Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

    Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

    Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

    Τα εξόνια αποτελούν 0,9 kb από τα 20,5 kb του γονιδίου· 765 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

    Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ETHE1

    80

    θέσεις στο ETHE1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

    Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

    Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,5 kb του ETHE1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 0,9 kb των εξονίων.

    Από πού προέρχονται τα στοιχεία

    • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
    • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
    • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
    • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
    • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
    • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

    Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

    APA

    Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ethe1

    Vancouver

    Dante Labs. Γονίδιο ETHE1: ETHE1 persulfide dioxygenase [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ethe1

    Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

    Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

    Αποκτήστε το Genome Test σας