Genă
TF
transferrin
- HGNC 11740(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091513(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7018(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 133.746.393–133.796.641 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 50,2 kb
- Proteină
- 698 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PRO1557, PRO2086
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000402696.9NM_001063.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TF și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ereditare ale metabolismului fierului
- AtransferinemieAutozomal recesivă
Cauzată de modificări ale genei TF, absența aproape completă a transferinei, proteina de transport a fierului, duce la anemie severă, împreună cu supraîncărcare cu fier în organe.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Perfuziile cu plasmă sau cu transferină pot corecta anemia, iar supraîncărcarea cu fier poate fi monitorizată.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TF
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 20,2 kb din cei 50,2 kb ai genei; 2.097 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TF
32
poziții în TF în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 50,2 kb ai genei TF, inclusiv intronii, nu doar cei 20,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TF
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TF. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TF: transferrin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tf
Dante Labs. Gena TF: transferrin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tf
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni