AtlasGenă
ITGA2B
integrin subunit alpha 2b
- HGNC 6138↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005961↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3674↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.31
- Coordonate
- Cromozomul 17: 44.372.181–44.389.649 (GRCh38)
- Exoni
- 30 de exoni pe 17,5 kb
- Proteină
- 1.039 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CD41B, CD41, PPP1R93, GPIIb
- Simboluri anterioare
- GP2B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000262407.6NM_000419.5
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/itga2b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ITGA2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ereditare ale funcției trombocitelor
- Trombastenia GlanzmannAutozomal recesivă
O tulburare recesivă cauzată de modificări ale genelor ITGA2B sau ITGB3, în care trombocitele nu se pot agrega, ceea ce provoacă sângerări pe tot parcursul vieții din piele, nas, gingii și, la femei, menstruații abundente.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor antiagregante plachetare, ghidează alegerea transfuziei de trombocite sau a factorului VIIa recombinant și impune planificarea sarcinii, deoarece anticorpii îndreptați împotriva trombocitelor pot afecta bebelușul.
Structura genei ITGA2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 17,5 kb ai genei; 3.120 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea ITGA2B
244
poziții în ITGA2B unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 17,5 kb din ITGA2B, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (224)
Variantele ITGA2B cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A31Pfs*2 | c.91del | Exon 1 | 44.389.382 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A139V | c.416C>T | Exon 4 | 44.385.709 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A216V | c.647C>T | Exon 6 | 44.385.187 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A232Cfs*24 | c.693dup | Exon 7 | 44.385.053 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A271G | c.812C>G | Exon 8 | 44.384.573 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A297P | c.889G>C | Exon 9 | 44.384.313 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A341T | c.1021G>A | Exon 12 | 44.383.682 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A477Gfs*111 | c.1424_1427dup | Exon 14 | 44.380.611 | Patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A477P | c.1429G>C | Exon 14 | 44.380.610 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A658Efs*37 | c.1973del | Exon 20 | 44.378.482 | Probabil patogenă | ★★★★3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Gene asociate acelorași afecțiuni
Trăsături asociate cu ITGA2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ITGA2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bloody nose
- Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa
- Ecchymosis
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Giant platelets
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired clot retraction
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
Afișați încă 31 de trăsături
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Platelet anisocytosis
- Subdural hemorrhage
- Large platelets
- Prolonged bleeding time
- Recurring nosebleed
- Bleeding gums
- Bleeding tendency
- Blood spots
- Bruising susceptibility
- Cephalohematoma
- Petechiae
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following circumcision
- Spontaneous hematomas
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Subarachnoid hemorrhage
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
- Impaired thrombin-induced platelet aggregation
- Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation
- Low number of red blood cells or hemoglobin
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ITGA2B: integrin subunit alpha 2b. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/itga2b
Dante Labs. Gena ITGA2B: integrin subunit alpha 2b [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/itga2b
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni