Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 852.303–856.243 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 3,9 kb
Proteină
267 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
NE, HNE, HLE, PMN-E
Simboluri anterioare
ELA2
Transcriptul MANE Select
ENST00000263621.2NM_001972.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neutropenie congenitală severă

    • Neutropenie asociată cu ELANEAutozomal dominantă

      O afecțiune dominantă cauzată de modificări ale genei ELANE, care duce fie la neutropenie congenitală severă, fie la neutropenie ciclică, în care numărul neutrofilelor scade aproximativ la fiecare trei săptămâni.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic ghidează tratamentul cu G-CSF și, în forma severă, monitorizarea pentru sindrom mielodisplazic și leucemie.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei ELANE

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ELANE. ELANE și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 354.273 și 1.354.272.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361.747–376.026, catena inversăSPMAP2C2CD4C: 405.443–409.214, catena inversăC2CD4CSHC2: 416.315–461.100, catena inversăSHC2CIMAP1D: 462.728–474.983, catena inversăCIMAP1DMADCAM1: 489.176–505.343, catena directăMADCAM1TPGS1: 507.488–520.846, catena directăTPGS1CDC34: 531.435–542.092, catena directăCDC34GZMM: 544.034–549.924, catena directăGZMMBSG: 571.277–583.498, catena directăBSGHCN2: 589.881–617.159, catena directăHCN2POLRMT: 617.168–633.619, catena inversăPOLRMTFGF22: 639.879–644.373, catena directăFGF22RNF126: 647.526–663.336, catena inversăRNF126FSTL3: 676.366–683.793, catena directăFSTL3PRSS57: 685.546–695.498, catena inversăPRSS57PALM: 708.906–748.329, catena directăPALMMISP: 748.404–764.363, catena directăMISPPTBP1: 797.075–812.327, catena directăPTBP1PLPPR3: 810.908–822.619, catena inversăAZU1: 825.097–832.018, catena directăAZU1PRTN3: 840.999–848.255, catena directăPRTN3ELANE: 852.303–856.243, catena directăELANECFD: 859.426–869.492, catena directăCFDMED16: 867.630–893.222, catena inversăMED16R3HDM4: 896.503–913.245, catena inversăR3HDM4KISS1R: 917.287–921.005, catena directăKISS1RARID3A: 924.528–975.939, catena directăARID3AWDR18: 984.248–998.438, catena directăWDR18GRIN3B: 1.000.419–1.009.732, catena directăGRIN3BTMEM259: 1.009.615–1.021.270, catena inversăTMEM259CNN2: 1.026.270–1.039.077, catena directăCNN2ABCA7: 1.039.997–1.065.572, catena directăABCA7ARHGAP45: 1.065.923–1.087.829, catena directăARHGAP45POLR2E: 1.085.104–1.095.486, catena inversăPOLR2EGPX4: 1.103.982–1.106.791, catena directăGPX4SBNO2: 1.107.634–1.174.295, catena inversăSBNO2STK11: 1.177.558–1.228.431, catena directăSTK11CBARP: 1.228.282–1.239.465, catena inversăCBARPATP5F1D: 1.241.734–1.244.828, catena directăATP5F1DMIDN: 1.248.316–1.259.145, catena directăMIDNCIRBP: 1.259.384–1.274.880, catena directăCIRBPFAM174C: 1.275.509–1.279.244, catena directăFAM174C: 1.276.021–1.279.244, catena directăEFNA2: 1.285.873–1.301.431, catena directăDiagrama genei ELANE: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 16 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 852.303–852.395, 93 de bazeExon 2: 852.876–853.032, 157 de bazeExon 3: 853.262–853.403, 142 de bazeExon 4: 855.564–855.794, 231 de bazeExon 5: 855.958–856.243, 286 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 3,9 kb ai genei; 804 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ELANE

55

poziții în ELANE în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,9 kb ai genei ELANE, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ELANE: elastase, neutrophil expressed. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. Gena ELANE: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elane

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu