Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7q36.1
Coordonate
Cromozomul 7: 151.059.589–151.076.523 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
1.241 de aminoacizi
Denumiri alternative
HKB3, BND3L, NBND3
Simboluri anterioare
EPB3L1, AE2
Transcriptul MANE Select
ENST00000413384.7NM_003040.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sferocitoza ereditară

    • Sferocitoza ereditară este o anemie hemolitică congenitală cu un spectru clinic larg (de la purtători asimptomatici până la hemoliză severă), caracterizată prin anemie, icter variabil, splenomegalie și colelitiază.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Suplimentare cu acid folic; splenectomie pentru forme moderate-severe ale bolii (parțială sau totală); vaccinare înainte de splenectomie; colecistectomie pentru calculi biliari; suport transfuzional în crize aplastice; monitorizare pentru parvovirusul B19

Structura genei SLC4A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află SLC4A2. SLC4A2 și încă 32 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 150.568.056 și 151.568.055.Cromozomul 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3150,6 Mb150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 MbGIMAP4: 150.567.242–150.574.512, catena directăGIMAP4GIMAP6: 150.625.375–150.632.651, catena inversăGIMAP6GIMAP2: 150.685.647–150.694.763, catena directăGIMAP2GIMAP1: 150.716.606–150.724.284, catena directăGIMAP1GIMAP1-GIMAP5: 150.716.668–150.743.646, catena directăGIMAP1-GIMAP5GIMAP5: 150.722.253–150.750.033, catena directăGIMAP5TMEM176B: 150.789.455–150.823.877, catena inversăTMEM176BTMEM176A: 150.799.598–150.805.122, catena directăTMEM176AAOC1: 150.824.627–150.872.465, catena directăAOC1KCNH2: 150.944.064–150.978.394, catena inversăKCNH2NOS3: 150.991.017–151.015.653, catena directăNOS3ATG9B: 151.012.209–151.024.499, catena inversăATG9BABCB8: 151.028.422–151.047.782, catena directăASIC3: 151.048.292–151.052.756, catena directăCDK5: 151.051.517–151.057.952, catena inversăCDK5SLC4A2: 151.059.589–151.076.523, catena directăSLC4A2: 151.061.928–151.061.978, catena directăFASTK: 151.076.585–151.080.881, catena inversăFASTKTMUB1: 151.081.082–151.083.533, catena inversăAGAP3: 151.085.831–151.144.450, catena directăAGAP3GBX1: 151.147.669–151.174.745, catena inversăGBX1ASB10: 151.175.684–151.187.832, catena inversăASB10DRC11L: 151.190.873–151.205.496, catena inversăDRC11LH2BK1: 151.207.416–151.210.488, catena inversăH2BK1ABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, catena inversăABCF2: 151.211.484–151.227.264, catena inversăCHPF2: 151.232.483–151.240.979, catena directăSMARCD3: 151.238.764–151.277.896, catena inversăNUB1: 151.341.704–151.381.097, catena directăNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, catena inversăWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, catena inversăCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, catena inversăRHEBPRKAG2: 151.556.010–151.877.563, catena inversăPRKAG2Diagrama genei SLC4A2: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 7Exon 1: 151.059.589–151.059.762, 174 de bazeExon 2: 151.061.925–151.062.038, 114 de bazeExon 3: 151.064.202–151.064.367, 166 de bazeExon 4: 151.064.526–151.064.767, 242 de bazeExon 5: 151.064.848–151.064.966, 119 de bazeExon 6: 151.066.517–151.066.761, 245 de bazeExon 7: 151.066.851–151.066.993, 143 de bazeExon 8: 151.067.874–151.068.054, 181 de bazeExon 9: 151.069.947–151.070.082, 136 de bazeExon 10: 151.070.181–151.070.346, 166 de bazeExon 11: 151.070.457–151.070.571, 115 de bazeExon 12: 151.070.727–151.070.911, 185 de bazeExon 13: 151.071.072–151.071.297, 226 de bazeExon 14: 151.071.390–151.071.605, 216 de bazeExon 15: 151.071.689–151.071.837, 149 de bazeExon 16: 151.071.942–151.072.136, 195 de bazeExon 17: 151.074.039–151.074.293, 255 de bazeExon 18: 151.074.399–151.074.488, 90 de bazeExon 19: 151.074.675–151.074.841, 167 de bazeExon 20: 151.075.255–151.075.508, 254 de bazeExon 21: 151.075.606–151.075.775, 170 de bazeExon 22: 151.076.013–151.076.186, 174 de bazeExon 23: 151.076.287–151.076.523, 237 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 16,9 kb ai genei; 3.726 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC4A2: solute carrier family 4 member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a2

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC4A2: solute carrier family 4 member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc4a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu