Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

C3

complement C3

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.3
Coordonate
Cromozomul 19: 6.677.704–6.720.650 (GRCh38)
Exoni
41 de exoni pe 42,9 kb
Proteină
1.663 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CPAMD1, ARMD9, C3a, C3b
Transcriptul MANE Select
ENST00000245907.11NM_000064.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiențe ereditare ale complementului și properdinei

    • Deficiența componentei 3 a complementuluiAutozomal recesivă

      Cauzată de modificări ale C3, duce la infecții bacteriene recurente severe și poate determina inflamație renală.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Vaccinarea împotriva bacteriilor încapsulate și tratamentul prompt al infecțiilor reduc riscul de îmbolnăvire gravă.

  • Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială

    • Sindromul hemolitic-uremic atipic cu anomalie a C3Autozomal dominantă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Glomerulopatia prin complement C3

      Boală renală, inclusiv glomerulonefrita C3 și boala cu depozite dense, cauzată de activarea necontrolată a sistemului complement, implicând adesea CFH, CFHR5, C3 sau CFI.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect ghidează monitorizarea renală și luarea în considerare a tratamentului care vizează complementul.

    • Sindromul hemolitic uremic atipic cu anomalie a genei complementuluiAutozomal dominantă
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic atipicAutozomal dominantă

      O microangiopatie trombotică rară, de origine genetică, determinată de dereglarea căii alternative a complementului și caracterizată prin triada anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție renală acută.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic

      Leziune renală acută asociată cu anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic ereditar
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei C3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află C3. C3 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 6.199.177 și 7.199.176.Cromozomul 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbRFX2: 5.993.164–6.199.572, catena inversăRFX2MLLT1: 6.210.377–6.280.029, catena inversăMLLT1ACER1: 6.306.030–6.333.612, catena inversăACER1CLPP: 6.361.427–6.370.242, catena directăCLPPALKBH7: 6.372.715–6.377.261, catena directăALKBH7PSPN: 6.375.148–6.379.058, catena inversăPSPNGTF2F1: 6.379.545–6.393.981, catena inversăGTF2F1KHSRP: 6.413.102–6.424.824, catena inversăKHSRPSLC25A41: 6.426.037–6.433.779, catena inversăSLC25A23: 6.436.068–6.465.203, catena inversăSLC25A23CRB3: 6.463.777–6.467.239, catena directăCRB3DENND1C: 6.467.207–6.482.557, catena inversăDENND1CTUBB4A: 6.494.308–6.502.848, catena inversăTUBB4ATNFSF9: 6.530.985–6.535.926, catena directăTNFSF9CD70: 6.583.183–6.604.103, catena inversăCD70TNFSF14: 6.658.085–6.670.621, catena inversăTNFSF14C3: 6.677.704–6.720.650, catena inversăC3GPR108: 6.729.914–6.737.665, catena inversăGPR108TRIP10: 6.737.925–6.751.530, catena directăTRIP10SH2D3A: 6.751.899–6.768.109, catena inversăSH2D3AVAV1: 6.772.676–6.857.366, catena directăVAV1ADGRE1: 6.887.530–6.940.459, catena directăADGRE1MBD3L2B: 7.018.969–7.021.431, catena inversăMBD3L2BMBD3L5: 7.030.578–7.033.011, catena directăMBD3L5MBD3L4: 7.037.749–7.040.179, catena inversăMBD3L4MBD3L2: 7.049.321–7.051.735, catena directăMBD3L2MBD3L3: 7.056.207–7.069.665, catena inversăZNF557: 7.069.416–7.096.206, catena directăINSR: 7.112.255–7.294.443, catena inversăINSRDiagrama genei C3: 41 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 41: 6.677.704–6.678.023, 320 de bazeExon 40: 6.678.152–6.678.287, 136 de bazeExon 39: 6.678.372–6.678.455, 84 de bazeExon 38: 6.679.125–6.679.208, 84 de bazeExon 37: 6.679.407–6.679.496, 90 de bazeExon 36: 6.680.158–6.680.263, 106 de bazeExon 35: 6.681.941–6.682.030, 90 de bazeExon 34: 6.682.142–6.682.229, 88 de bazeExon 33: 6.684.388–6.684.439, 52 de bazeExon 32: 6.684.560–6.684.650, 91 de bazeExon 31: 6.684.775–6.684.834, 60 de bazeExon 30: 6.684.988–6.685.146, 159 de bazeExon 29: 6.686.124–6.686.287, 164 de bazeExon 28: 6.686.746–6.686.902, 157 de bazeExon 27: 6.690.629–6.690.727, 99 de bazeExon 26: 6.692.924–6.693.083, 160 de bazeExon 25: 6.693.412–6.693.487, 76 de bazeExon 24: 6.694.431–6.694.634, 204 de bazeExon 23: 6.696.379–6.696.465, 87 de bazeExon 22: 6.696.593–6.696.659, 67 de bazeExon 21: 6.697.344–6.697.556, 213 de bazeExon 20: 6.697.652–6.697.794, 143 de bazeExon 19: 6.702.127–6.702.212, 86 de bazeExon 18: 6.702.471–6.702.579, 109 de bazeExon 17: 6.707.076–6.707.273, 198 de bazeExon 16: 6.707.466–6.707.537, 72 de bazeExon 15: 6.707.800–6.707.929, 130 de bazeExon 14: 6.709.684–6.709.842, 159 de bazeExon 13: 6.710.639–6.710.845, 207 de bazeExon 12: 6.710.987–6.711.196, 210 de bazeExon 11: 6.712.257–6.712.406, 150 de bazeExon 10: 6.712.508–6.712.623, 116 de bazeExon 9: 6.713.189–6.713.315, 127 de bazeExon 8: 6.713.407–6.713.509, 103 de bazeExon 7: 6.713.992–6.714.082, 91 de bazeExon 6: 6.714.166–6.714.248, 83 de bazeExon 5: 6.714.352–6.714.446, 95 de bazeExon 4: 6.718.094–6.718.164, 71 de bazeExon 3: 6.718.247–6.718.412, 166 de bazeExon 2: 6.719.211–6.719.403, 193 de bazeExon 1: 6.720.516–6.720.650, 135 de baze412515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 42,9 kb ai genei; 4.992 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic C3

50

poziții în C3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,9 kb ai genei C3, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena C3: complement C3. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c3

Vancouver

Dante Labs. Gena C3: complement C3 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu