Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

THBD

thrombomodulin

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.21
Coordonate
Cromozomul 20: 23.045.633–23.049.672 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 4 kb
Proteină
575 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CD141, THRM, BDCA-3
Transcriptul MANE Select
ENST00000377103.3NM_000361.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială

    • Sindromul hemolitic-uremic atipic cu anomalie a trombomodulineiAutozomal dominantă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic uremic atipic cu anomalie a genei complementuluiAutozomal dominantă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic atipicAutozomal dominantă

      O microangiopatie trombotică rară, de origine genetică, determinată de dereglarea căii alternative a complementului și caracterizată prin triada anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție renală acută.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic

      Leziune renală acută asociată cu anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic ereditar
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Trombofilie

    • Trombofilie moștenită
      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei THBD

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află THBD. THBD și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 22.547.653 și 23.547.652.Cromozomul 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbFOXA2: 22.580.998–22.585.498, catena inversăFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, catena directăSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, catena inversăTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, catena inversăCD93NXT1: 23.350.148–23.354.771, catena directăNXT1GZF1: 23.361.987–23.373.084, catena directăGZF1NAPB: 23.371.267–23.421.520, catena inversăNAPBCSTL1: 23.426.104–23.444.930, catena directăCSTL1CST11: 23.450.403–23.453.210, catena inversăCST11CST8: 23.491.101–23.496.010, catena directăCST8Diagrama genei THBD: un exon pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 1: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 23.045.633–23.049.672, 4.040 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 4 kb ai genei; 1.728 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic THBD

8

poziții în THBD în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4 kb ai genei THBD, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena THBD: thrombomodulin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thbd

Vancouver

Dante Labs. Gena THBD: thrombomodulin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thbd

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu