Genă
F2
coagulation factor II, thrombin
- HGNC 3535(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180210(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2147(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11p11.2
- Coordonate
- Cromozomul 11: 46.719.213–46.739.506 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 20,3 kb
- Proteină
- 622 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000311907.10NM_000506.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiențe ereditare rare ale factorilor de coagulare
- Deficiențe congenitale ale factorilor de coagulare dependenți de vitamina KAutozomal recesivă
Deficiențe ereditare ale protrombinei (factorul II), ale factorului VII sau ale factorului X ori ale tuturor factorilor dependenți de vitamina K împreună (cauzate de modificări ale GGCX sau VKORC1), care pot provoca sângerări nazale, vânătăi ușoare și sângerare după traumatisme, intervenții chirurgicale sau naștere.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea din timp permite planificarea substituției cu factori de coagulare în jurul intervențiilor chirurgicale și al nașterii; forma combinată răspunde adesea la vitamina K.
Trombofilie
- Trombofilie moștenită
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Anticoagulare (durata în funcție de genotip); evitarea contraceptivelor cu estrogen; HBPM pentru profilaxia în sarcină; anticoagulare prelungită după intervenții chirurgicale; anticoagulare pe viață pentru genotipuri compuse/cu risc ridicat
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei F2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2 kb din cei 20,3 kb ai genei; 1.869 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F2
30
poziții în F2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,3 kb ai genei F2, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu F2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged prothrombin time
- Reduced prothrombin antigen
- Bleeding tendency
- Bleeding within a joint
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Abnormal umbilical stump bleeding
Afișați încă 20 de trăsături
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding post-delivery
- Cephalohematoma
- Excessive bleeding from superficial cuts
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged bleeding following procedure
- Bleeding gums
- Blood clot in a deep vein
- Blood clot in artery
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in vein
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Gastrointestinal bleeding
- Prolonged bleeding time
- Recurrent thrombophlebitis
- Thromboembolism
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F2: coagulation factor II, thrombin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f2
Dante Labs. Gena F2: coagulation factor II, thrombin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni