Genă

CD46

CD46 molecule

Localizare citogenetică: 1q32.2
Coordonate: Cromozomul 1: 207.752.054–207.795.504 (GRCh38)
Exoni: 13 de exoni pe 43,5 kb
Proteină: 377 de aminoacizi
Mod de transmitere: Autozomal dominantă
Denumiri alternative: TRA2.10, MGC26544, TLX
Simboluri anterioare: MIC10, MCP
Transcriptul MANE Select: ENST00000367042.6NM_172351.3
Tip de locus: gene with protein product

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38hg38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Citiți CD46 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială
- Sindromul hemolitic-uremic atipic cu anomalie a MCP/CD46
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul hemolitic uremic atipic cu anomalie a genei complementuluiAutozomal dominantă
  - 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul hemolitic-uremic atipicAutozomal dominantă
  O microangiopatie trombotică rară, de origine genetică, determinată de dereglarea căii alternative a complementului și caracterizată prin triada anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție renală acută.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul hemolitic-uremic
  Leziune renală acută asociată cu anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul hemolitic-uremic ereditar
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
  Una dintre cele 114 gene legate de ea
  Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Boală de imunodeficiență
  Una dintre cele 170 gene legate de ea
  Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
  - ClinGen evaluează legătura drept definitivă
  - 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  Ce schimbă cunoașterea
  Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă: Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CD46

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Situri cunoscute asociate bolilor
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 43,5 kb ai genei; 1.134 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CD46

poziții în CD46 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

29 dintre ele (44 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

Low mappability (3 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 43,5 kb ai genei CD46, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

Trăsături asociate cu CD46

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CD46. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Afișați încă 2 de trăsături

Laboratory abnormality

Afișați încă 2 de trăsături

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin acestea

HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CD46: CD46 molecule. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. Gena CD46: CD46 molecule [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd46

Un test. Răspunsuri pentru o viață.