Genă
WAS
WASP actin nucleation promoting factor
- HGNC 12731(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000015285(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7454(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.23
- Coordonate
- Cromozomul X: 48.683.799–48.691.427 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 7,6 kb
- Proteină
- 502 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- WASP, WASPA
- Simboluri anterioare
- IMD2, THC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376701.5NM_000377.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți WAS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Neutropenie congenitală severă
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Spectrul sindromului Wiskott-Aldrich
- Sindromul Wiskott-Aldrich (WAS)Recesivă legată de cromozomul X
Număr scăzut de trombocite mici, eczemă și imunodeficiență combinată la băieți, cauzate de modificări ale genei WAS.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplantul de celule stem hematopoietice sau terapia genică pot fi curative, iar diagnosticul precoce ghidează măsurile de prevenire a sângerărilor, prevenirea infecțiilor și testarea membrilor familiei.
- Trombocitopenia legată de cromozomul X (WAS)Recesivă legată de cromozomul X
O afecțiune mai blândă, legată de WAS, în care principala trăsătură este numărul scăzut de trombocite mici, cu puțină sau deloc imunodeficiență.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea cauzei evită diagnosticarea greșită drept trombocitopenie imună și ghidează măsurile de prevenire a sângerărilor și monitorizarea.
Grupări mai largi
Alte erori înnăscute ale imunității
- Boală de imunodeficiență
Una dintre cele 170 gene legate de ea
Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei WAS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 7,6 kb ai genei; 1.509 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic WAS
146
poziții în WAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 7,6 kb ai genei WAS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu WAS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca WAS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bone marrow failure
- Bone marrow hypercellularity
- Bone marrow maturation arrest
- Congenital thrombocytopenia
- Decreased blood leukocyte number
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Increased double-negative T cell number
Afișați încă 40 de trăsături
- Inverted CD4:CD8 ratio
- Iron deficiency anemia
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Megakaryocytopenia
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Rectal bleeding
- Small platelet size
- Abnormal shape of platelets
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Internal bleeding
- Low blood monocyte number
- Prolonged bleeding time
- Spontaneous hematomas
- Abnormal eosinophil morphology
- Blood spots
- Decreased total CD8+ T cell proportion
- Hemolytic anemia
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Microcytic anemia
- Vomiting blood
- Abnormal platelet function
- Acute blood cancer
- Autoimmune hemolytic anemia
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Cancer of lymphatic system
- Chronic blood cancer
- Decreased total CD4+ T cell proportion
- Lymphoproliferative disorder
- Recurrent bleeding into lungs
- Absent microvilli on the surface of peripheral blood lymphocytes
- Black feces
- Bleeding within a joint
- Bone marrow arrest at the promyelocytic stage
- Intermittent thrombocytopenia
Abnormality of the cardiovascular system
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Abnormal heart rate
- Hives
- Inflammation of blood vessel
- Small thymus
- Small vessel vasculitis
- Sudden cardiac death
Afișați încă 1 trăsătură
Abnormal cellular phenotype
- Abnormal natural killer cell physiology
- Decreased circulating IgA concentration
- Decreased circulating IgE concentration
- Increased circulating IgE concentration
- Impaired phytohemagglutinin-induced T lymphocyte transformation
- Decreased circulating IgM concentration
- Abnormal delayed hypersensitivity skin test
- Increased circulating IgA concentration
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena WAS: WASP actin nucleation promoting factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/was
Dante Labs. Gena WAS: WASP actin nucleation promoting factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/was
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni