Genă
PTPN6
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6
- HGNC 9658(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000111679(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5777(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.31
- Coordonate
- Cromozomul 12: 6.951.356–6.961.316 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 10 kb
- Proteină
- 595 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- HCP, HCPH, PTP-1C, SHP-1, SHP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000318974.14NM_002831.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PTPN6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă PTPN6. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei PTPN6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 10 kb ai genei; 1.788 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu PTPN6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PTPN6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Predominantly dermal neutrophilic infiltrate
- Abnormality of tumor necrosis factor secretion
- Acne
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Muscle inflammation
- Sterile abscess
- Acne inversa
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PTPN6: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn6
Dante Labs. Gena PTPN6: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptpn6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni