Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMARCD2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.3
Coordonate
Cromozomul 17: 63.832.081–63.842.685 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 10,6 kb
Proteină
531 de aminoacizi
Denumiri alternative
BAF60B, Rsc6p, CRACD2, PRO2451
Transcriptul MANE Select
ENST00000448276.7NM_001098426.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă SMARCD2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei SMARCD2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SMARCD2. SMARCD2 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 63.337.383 și 64.337.382.Cromozomul 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 MbTANC2: 62.966.201–63.427.703, catena directăTANC2CYB561: 63.432.298–63.447.108, catena inversăCYB561ACE: 63.477.058–63.498.380, catena directăACE: 63.484.823–63.521.848, catena directăKCNH6: 63.523.310–63.548.987, catena directăKCNH6DCAF7: 63.550.222–63.594.286, catena directăDCAF7: 63.550.603–63.608.347, catena directăTACO1: 63.600.879–63.612.023, catena directăTACO1MAP3K3: 63.622.379–63.696.310, catena directăMAP3K3STRADA: 63.682.336–63.742.005, catena inversăSTRADALIMD2: 63.695.883–63.701.183, catena inversăLIMD2: 63.702.845–63.752.097, catena inversăCCDC47: 63.745.250–63.776.351, catena inversăCCDC47DDX42: 63.773.603–63.820.451, catena directăDDX42FTSJ3: 63.819.113–63.830.012, catena inversăFTSJ3PSMC5: 63.827.082–63.832.244, catena directăPSMC5SMARCD2: 63.832.081–63.842.685, catena inversăSMARCD2CSH2: 63.872.007–63.873.769, catena inversăCSH2GH2: 63.880.205–63.881.970, catena inversăGH2CSH1: 63.894.906–63.896.667, catena inversăCSH1CSHL1: 63.909.596–63.911.348, catena inversăCSHL1GH1: 63.917.200–63.918.839, catena inversăGH1: 63.917.203–63.931.385, catena inversăCD79B: 63.928.738–63.932.629, catena inversăSCN4A: 63.938.554–63.972.918, catena inversăPRR29: 63.998.344–64.004.305, catena directăPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, catena inversăICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, catena inversăERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, catena inversăTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, catena inversăPECAM1Diagrama genei SMARCD2: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 63.832.081–63.832.991, 911 de bazeExon 12: 63.833.069–63.833.170, 102 de bazeExon 11: 63.833.298–63.833.420, 123 de bazeExon 10: 63.833.587–63.833.722, 136 de bazeExon 9: 63.833.909–63.834.006, 98 de bazeExon 8: 63.834.167–63.834.328, 162 de bazeExon 7: 63.834.474–63.834.575, 102 de bazeExon 6: 63.834.705–63.834.800, 96 de bazeExon 5: 63.835.412–63.835.567, 156 de bazeExon 4: 63.836.922–63.837.044, 123 de bazeExon 3: 63.837.195–63.837.237, 43 de bazeExon 2: 63.837.441–63.837.625, 185 de bazeExon 1: 63.842.459–63.842.685, 227 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 10,6 kb ai genei; 1.596 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMARCD2

4

poziții în SMARCD2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 10,6 kb ai genei SMARCD2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCD2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarcd2

Vancouver

Dante Labs. Gena SMARCD2: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarcd2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu