Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ACTN4

actinin alpha 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 38.647.649–38.731.589 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 83,9 kb
Proteină
911 de aminoacizi
Simboluri anterioare
FSGS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000252699.7NM_004924.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Glomeruloscleroză segmentară focală

    • Afecțiune renală caracterizată prin leziuni sclerotice la nivelul glomerulilor. Cauzele includ medicamente, virusuri și neoplazii maligne (limfoame), sau poate fi idiopatică. Se manifestă prin proteinurie asimptomatică sau sindrom nefritic și poate duce la insuficiență renală.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Glomeruloscleroză

    • O întărire a glomerulului renal cauzată de cicatrizarea vaselor de sânge.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul nefrotic

    • Nefroză

      Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ACTN4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află ACTN4. ACTN4 și încă 35 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 38.189.619 și 39.189.618.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, catena directăSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, catena inversăDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, catena directăSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, catena inversă: 38.289.151–38.304.910, catena directăYIF1B: 38.303.558–38.317.273, catena inversăYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, catena directăC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, catena directăKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, catena directăPSMD8: 38.374.563–38.383.850, catena directăGGN: 38.384.267–38.388.274, catena inversăGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, catena directăSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, catena directăTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, catena inversăRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.595.273, catena directăRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, catena inversăMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, catena directăEIF3KACTN4: 38.647.649–38.731.589, catena directăACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, catena inversăCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, catena inversăLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, catena directăLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, catena inversăLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, catena inversăECH1: 38.817.471–38.840.178, catena inversăHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, catena inversăRINL: 38.867.830–38.878.275, catena inversăRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, catena inversăSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, catena directăNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, catena inversăCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, catena inversăSARS2: 38.915.404–38.949.855, catena inversăMRPS12: 38.930.917–38.937.406, catena directăFBXO17: 38.941.401–38.976.773, catena inversăFBXO27: 38.990.714–39.033.773, catena inversăFBXO27ACP7: 39.083.913–39.111.497, catena directăACP7PAK4: 39.125.728–39.182.816, catena directăPAK4Diagrama genei ACTN4: 21 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 38.647.649–38.647.907, 259 de bazeExon 2: 38.700.600–38.700.714, 115 de bazeExon 3: 38.701.002–38.701.121, 120 de bazeExon 4: 38.704.934–38.705.020, 87 de bazeExon 5: 38.706.044–38.706.131, 88 de bazeExon 6: 38.708.117–38.708.195, 79 de bazeExon 7: 38.709.395–38.709.476, 82 de bazeExon 8: 38.710.257–38.710.342, 86 de bazeExon 9: 38.714.469–38.714.561, 93 de bazeExon 10: 38.717.086–38.717.316, 231 de bazeExon 11: 38.717.927–38.718.074, 148 de bazeExon 12: 38.721.538–38.721.688, 151 de bazeExon 13: 38.723.614–38.723.722, 109 de bazeExon 14: 38.723.937–38.724.077, 141 de bazeExon 15: 38.724.157–38.724.339, 183 de bazeExon 16: 38.724.431–38.724.565, 135 de bazeExon 17: 38.725.724–38.725.903, 180 de bazeExon 18: 38.726.957–38.727.103, 147 de bazeExon 19: 38.727.946–38.728.026, 81 de bazeExon 20: 38.728.996–38.729.154, 159 de bazeExon 21: 38.729.274–38.731.589, 2.316 de baze1215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 83,9 kb ai genei; 2.736 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ACTN4

9

poziții în ACTN4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 83,9 kb ai genei ACTN4, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ACTN4: actinin alpha 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. Gena ACTN4: actinin alpha 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/actn4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu