Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q31.2
Coordonate
Cromozomul 5: 139.475.533–139.482.758 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 7,2 kb
Proteină
379 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Simboluri anterioare
TMEM173
Transcriptul MANE Select
ENST00000330794.9NM_198282.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Vasculopatie asociată cu STING, cu debut în copilărie (SAVI)Autozomal dominantă

      Inflamația vaselor de sânge mici și a plămânilor, cu debut în copilărie, cauzată de variante de tip câștig de funcție în STING1; în tratament se utilizează inhibitori JAK.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei STING1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află STING1. STING1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 138.979.146 și 139.979.145.Cromozomul 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138.886.914–139.293.557, catena inversăSIL1MATR3: 139.273.752–139.332.518, catena directăMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, catena directăSLC23A1: 139.366.642–139.385.495, catena inversăMZB1: 139.387.467–139.390.081, catena inversăMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, catena inversăPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, catena inversăSPATA24DNAJC18: 139.408.588–139.444.491, catena inversă: 139.442.316–139.462.707, catena inversăECSCR: 139.446.541–139.462.751, catena inversăECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, catena directăSMIM33STING1: 139.475.533–139.482.758, catena inversăSTING1UBE2D2: 139.526.431–139.633.291, catena directăUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, catena directăCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, catena directăPSD2NRG2: 139.846.779–140.043.328, catena inversăNRG2Diagrama genei STING1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 139.475.533–139.476.454, 922 de bazeExon 7: 139.477.329–139.477.515, 187 de bazeExon 6: 139.478.270–139.478.508, 239 de bazeExon 5: 139.480.790–139.480.898, 109 de bazeExon 4: 139.481.159–139.481.342, 184 de bazeExon 3: 139.481.478–139.481.704, 227 de bazeExon 2: 139.482.210–139.482.302, 93 de bazeExon 1: 139.482.550–139.482.758, 209 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 7,2 kb ai genei; 1.140 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STING1

10

poziții în STING1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 7,2 kb ai genei STING1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. Gena STING1: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sting1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu