Genă
MPIG6B
megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b
- HGNC 13937(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000204420(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80739(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p21.33
- Coordonate
- Cromozomul 6: 31.723.373–31.726.714 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 3,3 kb
- Proteină
- 241 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- G6b, NG31, G6b-B
- Simboluri anterioare
- C6orf25
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000649779.1NM_138272.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MPIG6B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Structura genei MPIG6B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 3,3 kb ai genei; 726 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MPIG6B
8
poziții în MPIG6B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
8 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- MHC (8 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei MPIG6B, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MPIG6B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MPIG6B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MPIG6B: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mpig6b
Dante Labs. Gena MPIG6B: megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mpig6b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni