Genă
LYZ
lysozyme
- HGNC 6740(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000090382(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4069(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q15
- Coordonate
- Cromozomul 12: 69.348.381–69.354.234 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 5,9 kb
- Proteină
- 148 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261267.7NM_000239.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LYZ și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Amiloidoză ereditară
- Autozomal dominantă
Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei LYZ
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 5,9 kb ai genei; 447 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu LYZ
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LYZ. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LYZ: lysozyme. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lyz
Dante Labs. Gena LYZ: lysozyme [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lyz
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni