Genă
SLC25A38
solute carrier family 25 member 38
- HGNC 26054(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144659(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 54977(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p22.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 14 kb
- Proteină
- 304 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20551
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000650617.1NM_017875.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLC25A38 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Anemiile sideroblastice ereditare
- Anemia sideroblastică ereditară
Un grup de afecțiuni cauzate de modificări ale unor gene precum ALAS2 și ABCB7 (legate de cromozomul X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 și TRNT1 (recesive) și HSPA9 (dominantă); unele forme afectează și mușchii, sistemul nervos sau sistemul imunitar.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Forma legată de cromozomul X, asociată cu ALAS2, răspunde adesea la vitamina B6 (piridoxină), iar un diagnostic ghidează monitorizarea supraîncărcării cu fier și deosebește aceste afecțiuni de sindromul mielodisplazic dobândit.
Structura genei SLC25A38
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 14 kb ai genei; 915 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLC25A38
50
poziții în SLC25A38 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
8 dintre ele (16 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (8 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 14 kb ai genei SLC25A38, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLC25A38
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLC25A38. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a38
Dante Labs. Gena SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc25a38
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni