Genă
RUNX1
RUNX family transcription factor 1
- HGNC 10471(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000159216(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 861(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 21q22.12
- Coordonate
- Cromozomul 21: 34.787.801–35.049.302 (GRCh38)
- Exoni
- 9 de exoni pe 261,5 kb
- Proteină
- 480 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- PEBP2A2, AMLCR1
- Simboluri anterioare
- AML1, CBFA2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000675419.1NM_001754.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RUNX1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară cu predispoziție la cancer sanguinAutozomal dominantă
Un grup dominant de afecțiuni, inclusiv tulburarea trombocitară familială RUNX1, în care un număr scăzut de trombocite sau trombocite cu funcționare deficitară sunt asociate cu un risc crescut, pe parcursul vieții, de cancer sanguin mieloid, precum sindromul mielodisplazic și leucemia mieloidă acută.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a numărării celulelor sanguine, iar rudele cărora li se propune să devină donatori de celule stem pot fi testate înainte de donare.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei RUNX1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6 kb din cei 261,5 kb ai genei; 1.443 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic RUNX1
184
poziții în RUNX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 261,5 kb ai genei RUNX1, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.
Variante cu pagină (219)
Variantele RUNX1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A63Gfs*76 | c.184_187dup | Exon 4 | 34.887.006 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A65Rfs*73 | c.191_192insA | Exon 4 | 34.887.002 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A65Vfs*82 | c.166_193dup | Exon 4 | 34.887.000 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A83Gfs*55 | c.247dup | Exon 4 | 34.886.946 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A120Gfs*18 | c.356dup | Exon 5 | 34.880.708 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A134P | c.400G>C | Exon 5 | 34.880.665 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A134Qfs*2 | c.400_404del | Exon 5 | 34.880.660 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A134T | c.400G>A | Exon 5 | 34.880.665 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A134V | c.401C>T | Exon 5 | 34.880.664 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A142Gfs*2 | c.424dup | Exon 5 | 34.880.640 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu RUNX1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RUNX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal dense granule content
- Acute monocytic leukemia
- Blood spots
- Ecchymosis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired platelet aggregation
Afișați încă 23 de trăsături
- Low platelet count
- Myeloproliferative disorder
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Abnormal mast cell morphology
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Increased number of platelets in blood
- Acute myeloid leukemia
- Blood cancer
- Blood tumor
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal alpha granule content
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Cancer of lymphatic system
- Myelodysplasia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RUNX1: RUNX family transcription factor 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/runx1
Dante Labs. Gena RUNX1: RUNX family transcription factor 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/runx1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni