Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Rezumat

Localizare citogenetică
1q22
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Simboluri anterioare
PUM, MCKD1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala tubulointerstițială renală autozomal dominantă

    • Boala chistică medulară renală autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, inclusiv forma asociată genei MUC1, care duce la insuficiență renală lent progresivă la vârsta adultă.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți.

    • Nefropatie hiperuricemică familială juvenilăAutozomal dominantă

      Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei UMOD (și, de asemenea, ale genelor REN sau SEC61A1), care se manifestă prin hiperuricemie, gută precoce și pierdere treptată a funcției renale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale, tratamentul gutei și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți. Forma asociată genei REN poate răspunde la fludrocortizon.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Cum citește un test genomic MUC1

8

poziții în MUC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (25 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MUC1: mucin 1, cell surface associated. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. Gena MUC1: mucin 1, cell surface associated [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/muc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu