Genă
ETV6
ETS variant transcription factor 6
- HGNC 3495(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000139083(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2120(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p13.2
- Coordonate
- Cromozomul 12: 11.649.674–11.895.377 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 245,7 kb
- Proteină
- 452 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- TEL
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396373.9NM_001987.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ETV6 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Trombocitopenii ereditare
- Trombocitopenie ereditară cu predispoziție la cancer sanguinAutozomal dominantă
Un grup dominant de afecțiuni, inclusiv tulburarea trombocitară familială RUNX1, în care un număr scăzut de trombocite sau trombocite cu funcționare deficitară sunt asociate cu un risc crescut, pe parcursul vieții, de cancer sanguin mieloid, precum sindromul mielodisplazic și leucemia mieloidă acută.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni susține monitorizarea regulată a numărării celulelor sanguine, iar rudele cărora li se propune să devină donatori de celule stem pot fi testate înainte de donare.
- Trombocitopenie ereditară
Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ETV6
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,1 kb din cei 245,7 kb ai genei; 1.359 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ETV6
15
poziții în ETV6 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 245,7 kb ai genei ETV6, inclusiv intronii, nu doar cei 6,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ETV6
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ETV6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ETV6: ETS variant transcription factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/etv6
Dante Labs. Gena ETV6: ETS variant transcription factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/etv6
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni