Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Rezumat

Localizare citogenetică
2p21
Coordonate
Cromozomul 2: 43.838.971–43.882.988 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 44 kb
Proteină
673 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GBD4
Transcriptul MANE Select
ENST00000272286.4NM_022437.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hiperlipidemie

    • SitosterolemieAutozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor ABCG5 sau ABCG8, care duc la acumularea steroli vegetali și pot provoca colesterol foarte ridicat la copii, depuneri grăsoase în piele (xantoame) și boală cardiacă precoce, imitând hipercolesterolemia familială.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite urmarea unei diete sărace în steroli vegetali și tratamentul cu ezetimib, care este în mod specific eficient; statinele funcționează mai slab.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ABCG8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ABCG8. ABCG8 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 43.360.980 și 44.360.979.Cromozomul 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, catena inversăTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, catena directăPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, catena inversăC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, catena directăDYNC2LI1ABCG5: 43.806.213–43.838.865, catena inversăABCG5ABCG8: 43.838.971–43.882.988, catena directăABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, catena inversăLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, catena directăPPM1B: 44.168.851–44.320.310, catena directăSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, catena directăSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, catena inversăPREPLDiagrama genei ABCG8: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 43.838.971–43.839.116, 146 de bazeExon 2: 43.844.507–43.844.608, 102 de bazeExon 3: 43.846.155–43.846.311, 157 de bazeExon 4: 43.851.584–43.851.822, 239 de bazeExon 5: 43.852.354–43.852.486, 133 de bazeExon 6: 43.852.599–43.852.868, 270 de bazeExon 7: 43.871.976–43.872.138, 163 de bazeExon 8: 43.872.223–43.872.306, 84 de bazeExon 9: 43.873.787–43.873.986, 200 de bazeExon 10: 43.874.407–43.874.483, 77 de bazeExon 11: 43.875.146–43.875.413, 268 de bazeExon 12: 43.877.561–43.877.688, 128 de bazeExon 13: 43.877.776–43.882.988, 5.213 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 44 kb ai genei; 2.022 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ABCG8

26

poziții în ABCG8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 44 kb ai genei ABCG8, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ABCG8: ATP binding cassette subfamily G member 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. Gena ABCG8: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcg8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu