WAS

Report curati rilevanti per questo gene

• Trombocitopenie ereditarie

  • Trombocitopenia ereditaria

    Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.

• Neutropenia congenita grave

  • • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Spettro della sindrome di Wiskott-Aldrich

  • Sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS)Recessiva legata all'X

    Numero ridotto di piastrine piccole, eczema e immunodeficienza combinata nei maschi causati da alterazioni di WAS.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Il trapianto di cellule staminali emopoietiche o la terapia genica possono essere curativi, e una diagnosi precoce orienta le precauzioni contro il sanguinamento, la prevenzione delle infezioni e il test dei familiari.

  • Trombocitopenia legata al cromosoma X (WAS)Recessiva legata all'X

    Una condizione correlata a WAS più lieve, in cui le piastrine basse e piccole sono la caratteristica principale, con poca o nessuna immunodeficienza.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la causa evita una diagnosi errata di trombocitopenia immunitaria e orienta le precauzioni contro il sanguinamento e il monitoraggio.

Raggruppamenti più ampi

• Altri errori innati dell'immunità

  • Malattia da immunodeficienza

    Uno di 170 geni collegati ad esso

    Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Struttura di WAS

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 7,6 kb del gene; 1509 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge WAS

Geni associati alle stesse condizioni

• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BCondivide 2 condizioni
• STIM1stromal interaction molecule 1Condivide 2 condizioni
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ACTN1actinin alpha 1Condivide 1 condizione
• ADAadenosine deaminaseCondivide 1 condizione
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Condivide 1 condizione
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseCondivide 1 condizione
• AK2adenylate kinase 2Condivide 1 condizione
• ANKRD26ankyrin repeat domain 26Condivide 1 condizione
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Condivide 1 condizione
• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a WAS

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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